TED, autisme, asperger, et les autres...
alolu:
roh la la les filles c'est du chinois tout ça pour moi ;D
Valou j'espère que ça va mieux ? :-*
Ici toujours pas de dates pour le bilan neuropédiatrique, mais de toute façon je n'en attends rien de spécial puisque la pédopsy m'a dit qu'elle était persuadée que tous les examens reviendraient corrects :-\ et comme c'est aussi ce qu'ont donné tous les examens que vous avez faits pour vos loulous... Je comprends totalement ce que tu veux dire valou quand tu dis que tu ne sais pas si tu dois être rassurée ou pas de voir que les examens sont bons, c'est vrai que quand on sait clairement ce qu'ils ont au moins on est fixés et point barre !
valou v:
coucou Liza
tu travailles dans le domaine genetique???,
les resulstats des recherches d'Adrien se sont orienté le chromosome 22q, sur des microdeletions donc sur un tout petit morceau du dit chromosome. tu penses bien que j'ai fait des recherches sur lui!!! et la je suis tombée des nues car une grande majorité des recherches faites concerne des pathologies cardiaque comme la tetralogie de Fallot??? entre autre mais orienté vers cela quand meme.
cela nous a parru etonant.....
chez nous ça va pas fort du tout, periode de regression forte avec aggressivité+++. c'est tres dur on pas le moral du tout.
MY; c'est chouette que tu puisses rencontrer quelqu'un qui t'apportera des reponses interessantes c'est certain.
Liza38:
Non je bosse pas dans la génétique mais j'ai une formation de biologiste, ça aide!
Pour Tom, ils ont cherché aussi sur le chromosome 22 car les microdélétions entraînent à cet endroit une grande variété de pathologie pas seulement des soucis cardiaques.
Ici on vient de passer le cap d'une grosse angoisse avec crises ++ depuis... hier!
Ici pour Tom :
écho rénale normale (un rein 1 cm plus gros mais pas pathologique)
hypoplasie musculaire des pectoraux, trapèzes et dorsaux avec la première paire de côtes très hypoplasique (tellement peu développée que je ne l'ai pas vue sur la radio!)
CPK (protéine smusculaires) OK
IRM : RAS
EEG : ondes lentes antérieures et foyer lent tempral gauche (pas significatif)
Audiogramme : audition subnormale à G perte légère à D avec petite malformation des conduits auditifs internes
On attend le bilan métabolique et une écho cardiaque.
Anémie microcytaire visible à chaque prise de sang
Donc on trouve des trucs mais qui ne permettent pas de trouver la cause de tout ceci...
Ca fait pas avancer quoi!
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
Citation de: valou v le 29 Novembre 2011 à 17:42:31
chez nous ça va pas fort du tout, periode de regression forte avec aggressivité+++.
conseil : vérifie qu'il n'y a rien de physique derrière...
Exemple pour Héline, derrière la période de régression d'il y a 1 mois ou 2 il y avait une rechute du RGO. Elle est de nouveau une petite fille agréable (avec ses spécificités bien sûr), et ça a été parallèle en classe et à la maison.
Florentin est assez pénible, pendant toute la semaine dernière il avait des crises d'asthme provoquées par un pic de pollution et il n'a pas encore totalement récupéré...
Pour Adrien, sais-tu s'il a un point faible ?
Liza, heureusement que moi aussi j'ai un bon bagage en bio, sinon je crois que ton message aurait été... on va changer, on va dire du japonais ;D
Ca se traduit concrètement par quoi ce manque de développement de certains muscles et de la première paire de côtes ?
Et... c'est vrai que l'fait que les médecins trouvent des p'tits trucs permet de se dire qu'y a bien quelque chose qui fait que l'enfant est différent, mais c'est vrai aussi que c'est mieux quand on trouve enfin la cause :-*
Valou, si tu fais une recherche en mettant "autisme" et "chromosome 22", tu peux trouver des informations intéressantes, il y a effectivement un gène, appelé Shank3, impliqué dans certaines formes d'autisme qui se trouve sur le chromosome 22(q) : http://www.pasteur.fr/actu/presse/com/communiques/06SHANK.htm
Ce gène code pour une protéine impliquée dans la formation des synapses, il y aurait un lien entre autisme et problème de communication entre neurones.
Si vous n'avez pas peur de l'anglais scientifique, ce lien est intéressant : http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SHANK3
valou v:
MY nous le contenons beaucoup en ce moment donc bcp de frustraion pour lui!!!! il est mal. mais comme il a bcp progresser avant on est obligé de faire comme çà. il sait que des choses lui sont permises et il en abuse :P :P :P c'est bien dans un sens car cela veut dire qu'il apprenhende les choses les evenments mais d'un autre, il outrepasse et a du mal a flechir c'est une lutte permanente, je pense qu'il est ma car il est grondé souvent pour des betises et a meme eu une fessee la semaine derniere alors il a pas aimé du tout....... car il viet negocier des calins et il marchande......grrrrrrr
donc bcp de mal a trouver le juste equilibre, et manque d'infos pour adopter une methode educative parallelle pour le faire progresser; donc on stagne et on est epuisé.
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