TED, autisme, asperger, et les autres...
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
merci les modos !
valou v:
we pas tres cool Adrien a reçu ses tests de caryo complet et tout est negatif........ ??? ::)
on s'en doutait un peu mais bon, encore des ambiguités dans le ressenti: envie qu'on trouve un gene au moins on sait!!!! et en meme temps si il n'y a rien et bien c'est bien aussi ??? on est perplexe avec zhom car il faudra attendre encore combien de temps????? en attendant le temps s'ecoule et il joue contre Adrien qui est bloqué entre "2 portes" du coup il ne peut pas vraiment avancer et rester donc en stand by, et a nouveau phase de regression dans le language, et troubles lerements agressif avec sa twixette......
petit coup au moral et pour arroser tout ça, la prune que j'ai prise en rentrant du boulot l'autre matin a été deposée dans ma boite aux lettres: 3 points et 135 euros c'est vrai que j'ai enormement les moyens de jeter l'argent par les fenetres :P ??? ::)
sale week end
Liza38:
je te comprends ici on attend... on a eu un caryo négatif et après 18 mois d'attente, un cgh array négatif. Le généticien fait des échos et scanners pour chercher d'autres signes mais Tom est soit subnormal soit a une anomalie non significative...
Et le diagnostic TED prendra 1 an...
donc je te comprends!
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
ici, RV pris avec une généticienne qui, si j'ai bien décodé les infos glanées sur internet, serait initialement psychiatre et aurait donné plusieurs conférences sur le syndrome d'asperger, ses recherches portent sur des retards mentaux et notamment sur l'autisme. Je ne vais donc pas voir une généticienne "au hasard", qui pourrait être spécialiste d'autres champs de la génétique.
Pour info, un caryotype analyse les chromosomes. On peut donc voir s'il y a un chromosome en + ou en -, si un chromosome est trop grand ou trop court, à quel niveau du chromosome il y a des bandes en + ou en -... C'est intéressant, mais relativement grossier, comme l'IRM cérébral peut être intéressant, mais rester négatif si les zones atteintes sont trop petites pour être visibles par un IRM. (J'ai eu un IRM et un électroencéphalogramme : normaux ; ma fille a eu un IRM : normal aussi ; n'empêche que, même si elle peut être super mignonne et qu'elle porte bien son prénom qui veut dire "soleil", on ne peut pas dire qu'elle soit "normale", qu'il s'agisse de sa manière de marcher, de sa manière de se comporter etc).
Ma BM par exemple a une maladie génétique : on ne lui a jamais fait de caryotype ; comme on sait quels gènes peuvent être concernés par la maladie, ces gènes ont été analysés, et on sait qu'elle est homozygote avec un nom de code derrière, et que zhom est double hétérozygote avec deux noms de code derrière.
Les gènes sont tellement petits qu'on ne peut pas les voir en faisant un caryotype.
Liza, cgh array, tu peux me décoder ?
Dans le cas des TED, les chercheurs en sont au stade de la recherche ; ils cherchent des gènes sur certaines zones de plusieurs chromosomes, mais n'ont pas encore de gènes précis à chercher...
Liza38:
CGH Array c'est une technique d'analyse plus fine qui voit les petites délétions chromosomiques ou les duplications de quelques centaines de bases.
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