Retard moteur et retard mental
*les p'tites marmottes*:
Oui, elle a une arthrite juvénile chronique décelée en décembre 2005 ; chez elle, cela touche essentiellement les 2 genoux donc elle a déjà eu plusieurs infiltrations. Elle a également eu plusieurs fois des uvéites ( inflammation de l'oeil en rapport avec l'arthrite ) qui sont passées avec la cortisone mais qui reviennent de temps à autre donc il faut surveiller....
Tu connais cette maladie ?
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
juvénile non, mais ma BM souffre d'une importante arthrose des genoux, en partie liée à une maladie génétique (hémochromatose : excès de fer qui peut causer des dégâts un peu partout).
Et si tu suis c'qui s'passe pour mes enfants, j'suis assez sensibilisée à la douleur et aux handicaps et difficultés des enfants. Là, on s'demande ce qu'a Guilhem, 3 ans, déjà 3 doses de paracétamol aujourd'hui + friction à l'arnica pour essayer de décaler la 3ème dose, et je n'suis pas sûre de ne pas avoir à lui donner de l'aspirine en + ce soir.
P'tite Lilli:
M Yvonne, un diagnostic d'hémochromatose a-t-il été envisager pour Guilhem ?
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
On sait qu'il est obligatoirement hétérozygote (papa double hétérozygote, on ne sait donc pas si c'est de la forme légère ou de la forme "lourde" de la maladie) et que ça ne peut pas être l'hémochromatose : il peut n'y avoir aucun symptôme chez les hétérozygotes, et même chez les homozygotes, il n'y a pas de symptôme chez les enfants, les premiers symptômes (fatigue, p'tites douleurs) apparaissent souvent vers 30 ou 40 ans. Ce n'est donc vraiment pas la première piste à explorer.
Par contre... le papa (plus grand quand même) a eu pendant des années des douleurs aux jambes qui le réveillaient la nuit (mais Guilhem se plaint aussi en montrant le dessous du pied et en disant que c'est dedans, et c'est très récent qu'il s'en plaint la nuit), douleurs taxées de "douleurs de croissance" mais je ne crois pas que quoi que ce soit d'autre ait été cherché. Pour Guilhem, on va d'abord faire quelques examens...
*les p'tites marmottes*:
J'ai eu le test de recherche de l'hémocromatose pour moi il y a 2 ans et il est marqué que "la mutation a été retrouvée à l'état hétérozygote" mais je n'en sais pas vraiment plus en fait....
Mais d'après ce que tu dis, même si Laura était porteuse de ce gène, son arthrite à son âge ne serait pas favorisée par cela ?
Plein de courage à Guilhem et à toi aussi ! :-* :-*
Et merci de nous prêter ton fil, Oscar ! ;D
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