Et changer de médecin? D'hopital ?
Genre aller sur Nec*er à Paris? Ou ailleurs?
Je sais ce ne doit pas être simple mais peut être qu'avec un regard totalement neuf et à force de voir des docteurs différents, qq1 finira par trouver ce qu'a ta puce.
Sinon peut être qu'un changement total de milieu de vie pourrait lui faire du bien?
Aller à la montagne ou à la mer (au soleil, pas celle d'en haut hein?)?

Kina, redis-moi, je ne me souviens plus précisément : quelles recherches ont déjà été faites au niveau génétique ?

Je pense à cela, parce que je vis avec un médecin chercheur en génétique ; il voit tous les jours des maladies plus rares les unes que les autres (parfois un ou deux cas décrits dans le monde), avec souvent des patients qui viennent consulter après des années vaines de recherche diagnostique et une part de son métier consiste justement à essayer d'en trouver la cause...

Léna 
Kina plei nde 

De cologne : alors dr house ? 

Kina : ça doit être très frustrant ces hautes et ces bas, les espoirs et les moments de doutes 
 

Bon, j'ai reparlé au Dr House ( ). En fait, ce n'est pas tout-à-fait ca...

Il existe des cas de mucoviscidose pour lesquels le test à la sueur est négatif.

Si la mucoviscidose, malgré des tests à la sueur négatifs, reste une hyopthèse probable, les médecins généticiens font en principe d'abord, en effet, une recherche sur les mutations génétiques les plus courantes (qui couvrent je crois 80% des cas).
Mais ensuite, s'ils l'estiment justifié (car sur le plan clinique, la mucoviscidose reste une piste vraisemblable), ils peuvent tout-à-fait faire une recherche sur le gène entier.

Et si cette recherche se révèle négative, ils peuvent trouver d'autres hypothèses de maladies rares qui collent sur le plan clinique et faire les recherches génétiques correspondantes.

Donc, la consultation de génétique peut aller assez loin dans la recherche de causes possibles.
Après près de trois ans sans diagnostic confimé, elle paraît tout indiquée !

Mon mari m'a donné un bon contact tu peux joindre, si tu le souhaites bien-sûr, à l'hôpital des enfants de Bruxelles. Je t'envoie les coordonnées en MP.

verdict final :

Le médecin a contacté le centre belge de référence suite à son test à la sueur et la médecin spécialisé dans la muco a écarté définitivement la muco, sans faire de DDP ou de recherche génétique.

Selon lui si il y avait eu mutation génétique il n'y aurait de toute façon pas encore de symptômes, et encore moins depuis sa naissance, il est donc convaincu qu'il ne faut pas aller plus loin et qu'elle n'a pas la muco.

Mon médecin dit qu'on ne trouvera probablement jamais la cause de tous ses maux, elle va devoir se faire enlever une partie de ses deux poumons pour éviter la surinfection, prendre souvent des antibiotiques et faire de la kiné mais c'est tout, on a écarté toutes les maladies graves !!!

Elle refait d'ici 1 mois une analyse de ses anticorps pour voir s'ils sont tjs bons mais après c'est tout !!!

Elle va devoir enlever la partie des ses poumons infectés probablement avant l'âge de 6 ans (en génétral l'âge minimim pour l'intervention), on va voir comment va se passer l'hiver, mais une chose est sûre : toutes les maladies graves ont été écartées !!!

Il m'a dit comprendre le fait que se soit dur pour une maman de ne pas avoir de diagnostique mais que ça arrive plus  souvent qu'on ne le croit.

J'espère que quand on aura enlevé ses poumons abimés ça ira mieux.

Mais je n'ai tjs pas de réponse pour ses ronronnements depuis le jour de sa naissance, je reste donc sur ma faim même si j'ai entièrement confiance en son médecin ...


Je ne sais pas quel smiley mettre :  ou  ou  ou 

je trouve ça aussi contradictoire : vous galérez depuis sa naissance, on va lui enlever une grande partie des poumons avant 6 ans, mais elle n'a pas de maladie grave