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quelle frustration de pas savoir le pourquoi 
je t'envoie du courage ainsi qu'à ta fille 

Je ne comprends pas  : s'il y avait une mutation sur le gène de la muco, alors elle aurait la muco. Alors pourquoi pas de symptômes ?
Est-ce qu'il veut dire que la muco ne se manifeste pas chez les enfants aussi jeunes ?

Mais ...
Ce qu'elle a EST une maladie grave. Ou alors il appelle ca comment ?

Il voulait peut-être dire : toutes les maladies graves les plus fréquentes ont été écartées.
Et les autres ?

Comme je l'ai dit, certaines maladies ont été décrites seulement une ou deux fois dans le monde...
Les généticiens du monde entier travaillent ensemble pour regrouper des cas semblables et en rechercher les causes. Toutes les semaines, des gènes de nouvelles maladies ("nouvelles" dans le sens non décrites avant dans la littérature scientifique) sont trouvés !
Parfois, un cas vu en consultation sera “ressorti” cinq ou dix ans plus tard parce qu’on aura trouvé…
L’état des connaissances est en pertétuelle évolution.

Les médecins qui ne sont pas généticiens comprennent encore souvent mal  le fonctionnement et l’intérêt des consultations de génétique. Beaucoup n’y voient pas d’avantage pour les patients au niveau thérapeutique. OK.
Mais ils sous-estiment complétement un bénéfice pourtant réel pour les patients : identifier les causes,  comprendre pourquoi.

Si tu veux rechercher les causes, fais faire une recherche génétique.  Appelle au numéro que je t’ai donné à l’hôpital des enfants de Bruxelles, ils sont très compétents.
Peut-être que ca ne donnera rien. Mais peut-être qu'on trouvera !
Personne - pas même le médecin qui t'a dit qu'il fallait abandonner - ne peut savoir ce que ca donnera avant que la recherche ne soit faite.

Je croise les doigts pour vous.
 

Tiens nous au courant..... ondes +++++ et gros  à vous

 

Kina, je t'envoie toutes mes bonnes ondes et j'espère que vous pourrez enfin avoir une réponse. Sincèrement. Si jamais il refuse, ce serait à n'y rien comprendre!

salut les filles, quelques nouvelles pour celles que ça interesse.

Je suis en contact avec l'association française et belge de mucoviscidose, car même si ma fille n'a pas la muco elle a les mêmes traitement qu'eux (sauf pour le système difgestif), car les mêmes conséquences niveau pulmonaire.

Bref, lorsque je parlais de ma fille sur ce forum toutes les autres personnes atteintent de muco pensaient que les tests n'avaient pas été assez loin et ils ne comprenaient pas pourquoi le spécialiste de la muco avait refusé des tests DDP ou génétique.

Comme cette association est en contact permanent avec les centres de référence belge, l'association à donc contacté le spécialiste afin qu'il nous éclaire un peu plus quant à son refus, voici son explication :

"Il est possible mais extrêmement rare qu'une forme de mucoviscidose s'accompagne d'un test à la sueur tout à fait normal (taux de chlorure < 30 mmol/L). Dans ces cas exceptionnels, il s'agit de formes bien plus légères de mucoviscidose. La fonction du pancréas exocrine est préservée (pas de diarrhées)  et on ne s'attend effectivement pas dans ce contexte à la présence de bronchectasies évidentes à l'âge de 3 ans.
Le taux de chlorure dans la sueur d'Effy est normal (12 mmol/L), ce qui oriente a priori vers d'autres causes de bronchectasies. "


Par contre il m'a dit qu'ils ne baissaient pas les bras pour touver ce qu'elle a, que des tests au niveau de l'immunité son tjs en cours et que d'autres tests vont être faits : "dosage d'élastase fécale, bactériologie des expectorations et considérer de séquencer le gène CFTR s'il 'est pas trouvé d'explication au tableau clinique"


Il me dit qu'il n'a jamais vu au cour de sa carrière de dilatation de bronches congénitales, qu'elles sont tjs la conséquence de quelque chose, selon lui ce ne serait donc pas de naissance.

Ma fille fille a refait une pneumonie, donc en 2 mois elle a fait 2 pneumonies, 1 otite et encore et toujours plein de diarhées.

Je revois son médecin le 2 janvier, je vous donnerai des nouvelles.

Merci pour les nouvelles
Est-ce que, malgré ses pneumonies à répétition et autres soucis de santé, ta fille grandit bien, se montre vive et épanouie, ou bien est-ce que ça perturbe sa croissance et son développement ?