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Auteur Fil de discussion: J'en ai marre, aucun médecin ne trouve ce qu'a ma puce ! Aidez moi ...  (Lu 42524 fois)
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-)
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« Répondre #315 le: 26 Septembre 2012 à 14:16:12 »

quelle galère... je pense que ta fille a sans doute une maladie orpheline, parce que comme tu dis

On ne fait pas des bronchites et des pneumonies chroniques, avec lesions irréversibles des poumons, insufficance respiratoire, diarhées chroniques, glaires constamment dans la gorge et les bronches depuis la naissance, retard de croisance,... sans raison quoi bordel !

et si même un bon médecin hospitalier, qui s'entoure de spécialistes, est à court d'idée... 
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« Répondre #316 le: 26 Septembre 2012 à 18:26:38 »

Et changer de médecin? D'hopital ?
Genre aller sur Nec*er à Paris? Ou ailleurs?
Je sais ce ne doit pas être simple mais peut être qu'avec un regard totalement neuf et à force de voir des docteurs différents, qq1 finira par trouver ce qu'a ta puce.
Sinon peut être qu'un changement total de milieu de vie pourrait lui faire du bien?
Aller à la montagne ou à la mer (au soleil, pas celle d'en haut hein?)?

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« Répondre #317 le: 26 Septembre 2012 à 20:35:37 »

sauf erreur, elle est en Belgique et a déjà été dans je ne sais combien d'hopitaux, de plusieurs grandes villes de son pays...
Y a-t-il comme chez nous des centres de références spécialisés dans les maladies rares, par exemple un centre de référence pour les maladies pédiatriques pulmonaires ? Sinon ton bon médecin pourrait-il se mettre en contact avec le centre de référence des maladies respiratoires rares ?
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« Répondre #318 le: 26 Septembre 2012 à 21:29:02 »

Kina, redis-moi, je ne me souviens plus précisément : quelles recherches ont déjà été faites au niveau génétique ?

Je pense à cela, parce que je vis avec un médecin chercheur en génétique ; il voit tous les jours des maladies plus rares les unes que les autres (parfois un ou deux cas décrits dans le monde), avec souvent des patients qui viennent consulter après des années vaines de recherche diagnostique et une part de son métier consiste justement à essayer d'en trouver la cause...
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« Répondre #319 le: 26 Septembre 2012 à 21:50:57 »

Tu vis avec Docteur House?
 Huh?

 

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« Répondre #320 le: 26 Septembre 2012 à 21:58:55 »

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« Répondre #321 le: 26 Septembre 2012 à 22:11:16 »

De Cologne : encore aucune recherche génétique de faite.

Son médecin contacte le médecin spécialisé dans la muco, qui travaille dans l'hôpital belge de référence en muco justement, donc le plus grand spécialiste en la matière, pour savoir si l'étape suivante c'est le test de Différentiel de Potentiel Nasal ou la recherche génétique.

Mais justement, on m'a dit sur le forum muco que la génétique, tout se jouait sur la bonne volonté du généticien, voir s'il avait le courage de faire toutes les recherches dans les gênes très rares, ou si il s'arrête juste aux gènes les plus connus (tu me confirmes ?)

Je devrais avoir des news la semaine prochaine.


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« Répondre #322 le: 26 Septembre 2012 à 22:23:32 »

De cologne : alors dr house ?  Clin d'oeil

Kina : ça doit être très frustrant ces hautes et ces bas, les espoirs et les moments de doutes 
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« Répondre #323 le: 27 Septembre 2012 à 08:11:34 »

Pfff... J'suis trop nulle, on n'a pas la télé et je ne connais même pas le Dr House ! J'ai été obligée d'aller voir sur Wikipédia...  Roulement des yeux

Mais justement, on m'a dit sur le forum muco que la génétique, tout se jouait sur la bonne volonté du généticien, voir s'il avait le courage de faire toutes les recherches dans les gênes très rares, ou si il s'arrête juste aux gènes les plus connus (tu me confirmes ?)

Ca doit dépendre si le médecin en question fait aussi de la recherche sur ce type de maladies (donc ca l'intéresse d'en savoir plus en tant que chercheur) ou s'il ne fait que de la consultation ?  Huh?
Enfin, je sais pas trop... Je vais lui demander.
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« Répondre #324 le: 28 Septembre 2012 à 14:20:24 »

Bon, j'ai reparlé au Dr House ( ). En fait, ce n'est pas tout-à-fait ca...

Il existe des cas de mucoviscidose pour lesquels le test à la sueur est négatif.

Si la mucoviscidose, malgré des tests à la sueur négatifs, reste une hyopthèse probable, les médecins généticiens font en principe d'abord, en effet, une recherche sur les mutations génétiques les plus courantes (qui couvrent je crois 80% des cas).
Mais ensuite, s'ils l'estiment justifié (car sur le plan clinique, la mucoviscidose reste une piste vraisemblable), ils peuvent tout-à-fait faire une recherche sur le gène entier.

Et si cette recherche se révèle négative, ils peuvent trouver d'autres hypothèses de maladies rares qui collent sur le plan clinique et faire les recherches génétiques correspondantes.

Donc, la consultation de génétique peut aller assez loin dans la recherche de causes possibles.
Après près de trois ans sans diagnostic confimé, elle paraît tout indiquée !

Mon mari m'a donné un bon contact tu peux joindre, si tu le souhaites bien-sûr, à l'hôpital des enfants de Bruxelles. Je t'envoie les coordonnées en MP.

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« Répondre #325 le: 28 Septembre 2012 à 14:44:47 »

Kina, je rejoins De Cologne qui te parle de l'hôpital des enfants - Hôpital Reine Fabiola - (dont je te parlais aussi précédemment)...........

Tiens-bon!!

Et comment ça va en ce moment?? Beaucoup de microbes chez les belges en ce moment; à la crèche de mes fils c'est nez qui coulent et toux à gogo  Clin d'oeil Clin d'oeil
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« Répondre #326 le: 28 Septembre 2012 à 15:04:49 »

verdict final :

Le médecin a contacté le centre belge de référence suite à son test à la sueur et la médecin spécialisé dans la muco a écarté définitivement la muco, sans faire de DDP ou de recherche génétique.

Selon lui si il y avait eu mutation génétique il n'y aurait de toute façon pas encore de symptômes, et encore moins depuis sa naissance, il est donc convaincu qu'il ne faut pas aller plus loin et qu'elle n'a pas la muco.

Mon médecin dit qu'on ne trouvera probablement jamais la cause de tous ses maux, elle va devoir se faire enlever une partie de ses deux poumons pour éviter la surinfection, prendre souvent des antibiotiques et faire de la kiné mais c'est tout, on a écarté toutes les maladies graves !!!

Elle refait d'ici 1 mois une analyse de ses anticorps pour voir s'ils sont tjs bons mais après c'est tout !!!

Elle va devoir enlever la partie des ses poumons infectés probablement avant l'âge de 6 ans (en génétral l'âge minimim pour l'intervention), on va voir comment va se passer l'hiver, mais une chose est sûre : toutes les maladies graves ont été écartées !!!

Il m'a dit comprendre le fait que se soit dur pour une maman de ne pas avoir de diagnostique mais que ça arrive plus  souvent qu'on ne le croit.

J'espère que quand on aura enlevé ses poumons abimés ça ira mieux.

Mais je n'ai tjs pas de réponse pour ses ronronnements depuis le jour de sa naissance, je reste donc sur ma faim même si j'ai entièrement confiance en son médecin ...


Je ne sais pas quel smiley mettre :  Souriant ou  Huh? ou  Pleurs ou 






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« Répondre #327 le: 28 Septembre 2012 à 18:49:58 »

verdict final :


Je ne sais pas quel smiley mettre :  Souriant ou  Huh? ou  Pleurs ou 

Je comprends pour les smileys. C'est vrai que la conclusion paraît surprenante voire dérangeante.
Maladie grave écartée ? Ils appellent ça comment quand on en arrive à enlever une partie des poumons ? Une promenade de santé ?
Je ne suis pas médecin et c'est vrai qu'on a toujours envie de pouvoir leur déposer notre entière confiance entre les mains.
J'avoue que là, dans ton cas, je serais bien aussi dubitative malgré la dose de confiance accordée.
Bon courage pour la suite.  Bisou







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« Répondre #328 le: 28 Septembre 2012 à 20:12:21 »

je trouve ça aussi contradictoire : vous galérez depuis sa naissance, on va lui enlever une grande partie des poumons avant 6 ans, mais elle n'a pas de maladie grave  Huh?
 Bisou Bisou Bisou Bisou
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« Répondre #329 le: 28 Septembre 2012 à 21:20:09 »

verdict final :

Le médecin a contacté le centre belge de référence suite à son test à la sueur et la médecin spécialisé dans la muco a écarté définitivement la muco, sans faire de DDP ou de recherche génétique.

Selon lui si il y avait eu mutation génétique il n'y aurait de toute façon pas encore de symptômes, et encore moins depuis sa naissance, il est donc convaincu qu'il ne faut pas aller plus loin et qu'elle n'a pas la muco.

Mon médecin dit qu'on ne trouvera probablement jamais la cause de tous ses maux, elle va devoir se faire enlever une partie de ses deux poumons pour éviter la surinfection, prendre souvent des antibiotiques et faire de la kiné mais c'est tout, on a écarté toutes les maladies graves !!!

Elle refait d'ici 1 mois une analyse de ses anticorps pour voir s'ils sont tjs bons mais après c'est tout !!!

Elle va devoir enlever la partie des ses poumons infectés probablement avant l'âge de 6 ans (en génétral l'âge minimim pour l'intervention), on va voir comment va se passer l'hiver, mais une chose est sûre : toutes les maladies graves ont été écartées !!!

Il m'a dit comprendre le fait que se soit dur pour une maman de ne pas avoir de diagnostique mais que ça arrive plus  souvent qu'on ne le croit.

J'espère que quand on aura enlevé ses poumons abimés ça ira mieux.

Mais je n'ai tjs pas de réponse pour ses ronronnements depuis le jour de sa naissance, je reste donc sur ma faim même si j'ai entièrement confiance en son médecin ...


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Moi je te mets celui là:  Bisou  Bisou
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