Trisomie 21 en mosaïque
pascale24:
bonjour Alolu
J'ai entendu parler pour la première fois de la trisomie en mosaïque en juillet 2010, alors que j'étais enceinte des mes jumelles (mono-bi). La docteur en génétique que j'avais rencontrée à l'hôpital américain m'avait parlé de la possibilité d'avoir une de mes 2 jumelles dans ce cas. Mon mari ayant une formation de biologiste, la discussion avait tourné sur ses fameux 20%, cellules touchées, etc...Elle nous avait dit que beaucoup plus de trisomiques que l'on croit (ceux qui ont les caractéristiques physiques notamment) étaient certainement des trisomiques en mosaïque, car leurs capacités cognitives étaient souvent plus "élevées" que celles des trisomiques en général. Ils savaient lire, écrire, avoir un métier, un appartement, bref une vie indépendante. Ma jumelle survivante , porteuse d'un handicap moteur, est suivie dans un camsp. Il y a aussi un suivi pour les enfants trisomiques et ceux atteints de troubles cognitifs (maladies orphelines souvent). Ton fiston peut-il être suivi dans ce genre de structure ? Après il y a l'école avec AVS, les CLIS, les IEM, les IME. Des structures pensées pour le développement et le bien être de l'enfant, proposées par une équipe pluridisciplinaire, en accord avec les parents....et sans doute en relation avec les spécialistes de cette pathologie très rare.
pour les sites anglais, si je peux t'aider, envoie-moi les liens. l'anglais et moi sommes assez amis :)
Quant à l'incertitude liée à l'avenir de nos enfants "extra-ordinaires", nous y sommes toutes confrontées, et c'est en effet difficile à vivre. En même temps, c'est vrai aussi en ce qui concerne nos enfants "normaux", mais on en a nettement moins conscience....
alolu:
Marie-Yvonne en effet je m'inspire de vos techniques éducatives, je n'ai pas besoin d'utiliser de pictos mais par contre je décompose beaucoup ce qui est difficile à faire, je suis beaucoup dans la répétition pour qu'il assimile les choses, j'essaie de garder mon calme lorsqu'il a des crises de frustration du fait qu'il n'a pas encore un language compréhensible à 100% ou lorsqu'il s'énerve quand il n'arrive pas à faire quelque chose (très fréquent). Même si la patience est parfois difficile à tenir...
Pascale oui Lukas est déjà suivi dans un CCEF (même système que les CAMSP), c'est là qu'il voit la pédopsy et la psychomotricienne. Il est également en attente qu'une place se libère pour voir une orthophoniste spécialisée dans ce genre de pathologies. J'ai déjà eu aussi recours aux services de l'assistante sociale du centre pour faire les dossiers pour l'AEEH, l'AVS et l'AJPP (je n'ai pas repris le travail du fait qu'il n'a pas pu être scolarisé l'année dernière et qu'il a besoin d'un suivi important). Bref tous ces professionnels travaillent en équipe mais sont aussi en relation avec la pédiatre, le neuropédiatre, la généticienne et les autres professionnels avec qui nous avons eu ou aurons des consultations. Je trouve cette structure très rassurante et efficace !
pascale24:
ben il a tout ce qu'il faut pour être heureux et donner le maximum de lui-même ton petit lukas :D : une maman (et un papa aussi j'espère :)) très attentifs avec lui, une famille aimante, une équipe médicale présente.....reste plus que la question de sa scolarité (et ce n'est pas rien effet) et ton petit bonhomme sera 100% heureux; le but de tout parent, enfant différent ou non, n'est-ce pas ? Qu'est-ce qu'on les aime nos p'tits bouts de choux hors du commun !
alolu:
Merci Pascale ;) C'est vrai qu'on les aime à la follie nos bouts de choux ! C'est pour ça que je vais tout mettre en oeuvre pour que sa scolarité se passe le mieux possible ;) D'ailleurs j'ai RDV ce soir avec la directrice de l'école, je vais le réinscrire pour l'année prochaine et lui expliquer que les professionnels de santé sont d'accord avec moi pour dire qu'au vu de sa première expérience négative il faut que Lukas reparte de zéro à l'école, ce qui implique un changement de classe et de maîtresse (il a la chance d'être dans une école avec 3 classes de maternelle non surchargées). Je préfère le dire comme ça plutôt que de dire "je ne veux plus de votre maîtresse qui est encore plus froide qu'un iceberg et n'a clairement aucune envie de s'impliquer avec un élève comme Lukas". Je ne suis pas la seule à le penser, la psychomotricienne et l'éducatrice de la garderie étaient venues à la réunion pour le dossier de demande d'AVS et elles avaient été comme moi choquées de l'attitude de cette maîtresse... Je ne suis pas du genre à remettre en cause le travail des maîtresses, je ne serai pas le genre de maman qui fait des scandales pour rien, mais le ressenti de la psychomotricienne et de l'éducatrice n'avait fait que conforter mon idée que Lukas l'emm*rde :-\
pascale24:
je te comprends bien. Ma fille n'a que 16 mois, mais mon fils est en grande section de maternelle. Je commence à estimer la situation pour ma fille. Je fais des activités au sein de l'école pour mieux me faire connaître, et connaître les différents instits. Le directeur est jeune, sympa et ouvert, il fait la petite section, ça pourrait aller pour mon Eugénie. En 2ème année, je ne vois personne ouvert sur l'handicap. en 3ème année, la maîtresse de mon fils est super, et se voit déjà avec ma petite puce. C'est déjà un stress pour nos enfants en général, mais quand ils sont en plus porteur d'un handicap, c'est vraiment très dur à gérer. Ma petite eugénie est infirme moteur cérébral. En plus de ses problèmes moteurs, elle aura peut être des troubles de l'apprentissage, et ce dès la maternelle. Je vais donc sans doute devoir affûter mes armes (diplomatiques), comme toi.
bon courage pour la suite, et la bise à lukas :)
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