Trisomie 21 en mosaïque
alolu:
Bonjour à toutes
j'ouvre ce fil car je n'ai trouvé nulle part sur ce forum un fil où l'on parle de ce handicap. Malheureusement j'y suis confrontée avec mon fils Lukas qui vient d'avoir 3 ans et qui vient d'être diagnostiqué. Il a précisément 11% de ses cellules qui ont 3 chromosomes 21, ce n'est donc pas une trisomie 21 "libre" (celle que tout le monde connaît) où là ce sont 100% des cellules qui sont atteintes. Si on veut voir les choses de façon positive il a quand même 89% de ses cellules qui n'ont aucun problème ! D'après ce que j'ai lu les enfants qui ont au delà de 20% de cellules touchées sont généralement atteints de handicaps plus lourds, mais cette maladie est terrible car incertaine, celà dépend de chaque enfant (exemple : à 30% de cellules atteintes un enfant peut n'avoir aucun problème alors qu'un autre enfant atteint à 20% peut avoir un retard beaucoup plus important), bref nous ne saurons si Lukas a des difficultés dans certains apprentissages qu'avec le temps... donc beaucoup d'incertitudes sur son avenir...
Lukas est suivi depuis 1 an par une pédopsy et une psychomotricienne, au début nous avions voulu consulter car nous pensions que ses problèmes étaient liés à mon absence de 2 mois (j'ai été hospitalisée à la fin de ma grossesse gémellaire, il avait 18 mois) + l'arrivée de ses petites soeurs. La pédopsy a tout d'abord soupçonné des TED puisque Lukas se renfermait dans sa bulle, communiquait très peu avec nous et n'éprouvait pas le besoin d'entrer en relation avec des personnes inconnues (même les autres enfants). D'ailleurs à ce sujet je remercie les filles qui sont sur le fil dédié aux TED et avec qui j'ai échangé depuis 1 an ;). Mais à force d'accompagnement il n'a plus de problèmes relationnels faisant penser à des troubles autistiques. Maintenant il n'a plus "que" des troubles du language, il a de plus en plus de vocabulaire mais c'est très long à venir et il y a très peu de mots qu'il arrive à prononcer correctement, et des troubles de la concentration (il a presque toujours besoin de quelqu'un derrière lui lorsqu'il fait une activité sinon il s'éparpille et ne termine pas ce qu'il a commencé). Ce que je vais dire peut paraître cruel mais je trouve que c'est réaliste et je ne veux pas me voiler la face : j'estime le retard intellectuel de mon fils à 1 an (c'est à dire qu'il est plus en harmonie avec des enfants de 2 ans qu'avec des enfants de son âge).
Bref après un bilan neuro-pédiatrique le diagnostic est tombé et j'aimerais beaucoup communiquer avec des personnes qui connaissent cette pathologie, que ce soit dans le cadre familial comme dans le cadre professionnel. Le peu de discussions que j'ai trouvé sur des forums datent d'il y a plusieurs années :-[ Je me pose surtout beaucoup de questions quant à sa scolarisation future à + ou - long terme (nous avons fait un dossier de demande d'AVS pour la rentrée et attendons la réponse). Je stresse de voir le mois de septembre arriver, j'espère qu'il aura une AVS au moins les matins car nous avions essayé un début de scolarisation en septembre dernier qui avait été un échec total : il ne tenait pas en place, n'entrait en communication avec personne, la maîtresse et l'ATSEM n'arrivaient pas à l'assoir de toute la matinée, c'était un "électron libre" qu'elles n'arrivaient pas à contrôler, de plus la maîtresse n'avait clairement aucune envie de s'embêter avec un enfant comme lui et m'avait clairement demandé au bout de 2 semaines de le déscolariser, ce que j'avais fait puisqu'il n'avait que 2 ans 1/2 et était en classe de TPS, mais cette année ce sera différent IL FAUT ABSOLUMENT qu'il s'adapte à la PS, une déscolarisation est inenvisageable ! D'autant plus que depuis qu'il n'est plus scolarisé il va à la halte-garderie tous les matins au même rythme que si il allait à l'école, certes elles ont moins d'enfants à gérer que dans une classe et sont très impliquées dans les apprentissages de Lukas (elles connaissent ses problèmes et font un travail remarquablement adapté), mais après une phase d'adaptation dorénavant tout se passe bien là-bas, donc je ne vois pas pourquoi il en serait autrement en classe ! Cependant je stresse qu'il retombe dans une classe avec une maîtresse qui n'ait pas envie de s'investir avec lui, car même si il a une AVS le rôle de la maîtresse est je pense primordial !
Bref n'hésitez pas à me répondre si vous avez des expériences similaires à me communiquer.
Merci d'avance !
alolu:
J'ai oublié de préciser un petit détail qui m'amuse (mieux vaut en rire qu'en pleurer ;) ;D) : d'après les chiffres que j'ai trouvé
- un enfant sur 33 000 est porteur de trisomie 21 en mosaïque
- une grossesse sur 33 000 est gémellaire monochoriale-monoamniotique
dans les 2 cas il s'agit de pur hazard de la nature
Bref j'ai connu 2 grossesses qui s'avèrent toutes les 2 être rarissimes et qui ont exactement les mêmes statistiques de probabilités infimes !!!!!!
Azerty:
Malheureusement la trisomie en mosaique est trés peu connue, tu as déjà de la "chance" d'avoir pu avoir ce diagnostique.
Je m'y étais intéressée quand mon n°3 était bébé car il avait les traits d'un trisomique, bavait , manquait de tonus, faisait souvent des bronchiolites et avait une dent bifide (brefs qq signes que l'on retrouve chez des trisomiques) mais intellectuellement il avait l'air "au point"
je n'avais trouvé d'infos sur la mosaique que sur des sites anglo saxons; A l'époque RIEN en français :-\
Bon vu qu'intellectuellement il est performant , j'ai arrêté de penser à la trisomie mais bon il a quand même bavé jusque 4 ans :-X (il gardait la bouche ouverte) aujourd'hui, à 10 ans, il a toujours une tête "bizarre" et le torse déformé mais pour le reste tout est OK. Peut être chez lui, seules les cellules ayant trait au physique ont été atteintes ??? je ne saurais jamais .
Comme tu l'as compris, ça dépend plus de quelles sortes de cellules sont touchées que de leur nombre (même si forcément moins y'en a mieux c'est) Chez ton fils, cela se révèle vraisemblablement par un petit retard (un an à 3 ans c'est pas énorme :-* ) il faut croire en lui et en ses possibilités :-*
Pour les enseignants, bah je compatis; moi même maitresse, je trouve ça déjà difficile de faire tourner une classe sans enfants handicapés, car il y a déjà plusieurs niveaux à gérer; le but étant de faire progresser chacun (handicapés ou pas) alors ça va tant qu'il n'y a pas en plus de troubles du comportements, mais si il n'est pas "coopératif" ça devient mission impossible :P
L'idéal serait peut être une scolarisation partielle, le matin à l'école, l'aprés midi à la crèche par exemple; :) à voir avec le référent handicap de ton département (tu dois pouvoir trouver ses coordonnées sur le site de l'inspection académique de ton département)
alolu:
Merci Azerty ! En effet j'ai déjà entendu parler de sites anglo-saxons sauf que moi et l'anglais..... :-X :-X :-X Contrairement à ton fils le mien n'a aucun faciès ou trait physique faisant penser à la T21, mais nous ne pouvons pas savoir précisément quelles cellules précisément sont touchées (est-ce principalement au cerveau ???)
Citation de: Azerty le 04 Mai 2012 à 00:24:52
Chez ton fils, cela se révèle vraisemblablement par un petit retard (un an à 3 ans c'est pas énorme :-* ) il faut croire en lui et en ses possibilités :-*
Mais j'y crois à 100% ;D ;D ;D Tous les professionnels à qui nous avons eu affaire nous confortent car ne peuvent que constater l'évolution épatante qu'il a eu en 1 an grâce à la halte-garderie et la psychomotricienne, donc ils sont d'accord avec nous pour dire qu'il n'y a aucune raison de penser que Lukas ne pourra pas être scolarisé à temps plein si il a une AVS le matin (Lukas faisant beaucoup + d'efforts de concentration est un enfant qui dort beaucoup, donc je suis sûre qu'il ne posera pas de problème dans la classe l'après-midi ;D). L'enseignante référente est d'accord avec celà, toutefois si vraiment celà ne fonctionne pas on en rediscutera. Et puis je tiens à préciser que Lukas arrive de mieux en mieux à se canaliser lors des activités si on s'arrange pour qu'il n'y ait pas de source de déconcentration, donc j'espère vraiment que son évolution va continuer dans ce sens !
jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
Alolu, tant mieux si notre fil a pu t'aider, n'hésite pas à t'inspirer de nos "techniques éducatives" dans l'éducation de ton fils.
Côté retard... Ici, impossible de donner un âge "en retard" ou "en avance" à mes enfants, car en fait tout dépend des compétences. Par exemple ma fille reconnaissait lettres, chiffres et couleurs dès l'âge de 2 ans, plutôt en avance donc ! par contre, elle a un retard pour tout ce qui concerne la logico-mathématique, la motricité et le relationnel. Pareil pour ses frères, il y a des domaines où ils sont "en avance", d'autres où ils sont "en retard". Pour ton fils, comme la T21 est en mosaïque, il peut être en retard dans les zones "touchées" comme le langage, mais être performant dans d'autres domaines non touchés en compensation. C'est clair que c'est plus compliqué que s'il avait une "vraie T21" puisqu'on ne peut te brosser un tableau "classique" de ses points forts et de ses points faibles, mais il fera partie de ces êtres "uniques" qu'il nous faut découvrir et comprendre pour qu'ils s'épanouissent. :-*
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