Trisomie 21 en mosaïque
lili59560:
Bonjour
J'ai une amie (grossesse mono bi ) son gygy veut lui faire subir une amniocentèse pour suspiçion de trisomie 21 que sur un seul des bébés. L'un est sain et le 2ème a une bonne clarté nucal mais un nez plat. Est ce que c'est possible d'avoir un bébé sur les 2 atteint d'une trisomie 21 alors que c'est une grossesse mono bi (même ADN)
Pour moi si l'un est atteint le 2ème aussi non ?
La Doudou Brestoise:
Coucou,
Est-ce seulement la T21 qui est suspectée, ou plutôt une possible altération du caryotype à confirmer ?
Mono-bi = jumeaux monozygotes, même oeuf et donc même ADN ;). Mais cela n'empêche pas, dans quelques cas rares (est-il utile de rajouter très, très rares...) quelques facéties de la nature qui peut altérer un caryotype et pas l'autre :-[.
La prudence des gynécos serait donc plutôt de faire un caryotype pour les 2, surtout quand l'un présente un indicateur, mais pas l'autre :-[ .
A +
La Doudou Brestoise:
et je profite de passer par là : Alolu, des nouvelles de ton prince ?
A +
lili59560:
Merci pour ta réponse ^^ c'est gentil
alolu:
Désolée de la lenteur de la réponse, nous étions partis en lune de miel 8) 8) 8)
Lili je ne peux pas t'aider pour ta réponse car mon loulou n'a pas de jumeaux, ce sont mes filles qui sont jumelles ;) mais j'aurais tendance à avoir le même raisonnement que toi et Doudou Brestoise puisque grossesse monozygote = ADN et donc caryotype identiques, sauf dans quelques cas rarissimes. Bref les résultats de l'amniocentèse pour l'un des 2 bébés sera certainement révélateur pour l'autre aussi...
Doudou Brestoise merci de prendre des nouvelles ;) mon loulou va bien, il est en moyenne section. Il n'a plus aucun problème de sociabilisation, il va très facilement vers les autres enfants, sur ce point nous sommes très soulagés. Il aime aller à l'école, y est très bien intégré et adore son AVS. Il a toujours un suivi hebdomadaire avec une orthophoniste (à 5 ans il a encore des lacunes pour le langage), ainsi que dans un groupe de motricité/orthophonie du CMP. Il est toujours ritualisé mais beaucoup moins, il n'aime toujours pas les changements. Nous avons fait la réunion à l'école pour le renouvellement de son AVS l'an prochain, qui est nécessaire. Cette réunion m'a un peu mis une claque car je me suis rendue compte du fossé qui commence à se creuser par rapport aux autres enfants de sa classe. Il a des problèmes de mémorisation et de permanence des acquis. Il est l'un des rares à ne pas du tout écrire son prénom ou le reconnaître automatiquement, il n'a pas non plus acquis la comptine numérique. Il a aussi des difficultés en graphisme et en motricité/sport, et toujours de gros problèmes de concentration. L'AVS doit donc toujours être derrière lui pour lui répéter les consignes et essayer de le canaliser. Bref le combat n'en est qu'à son début, il va falloir qu'on le suive de très près tout le long de sa scolarité.
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