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Auteur Fil de discussion: Trisomie 21 en mosaïque  (Lu 12316 fois)
alolu
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« le: 03 Mai 2012 à 23:56:08 »

Bonjour à toutes

j'ouvre ce fil car je n'ai trouvé nulle part sur ce forum un fil où l'on parle de ce handicap. Malheureusement j'y suis confrontée avec mon fils Lukas qui vient d'avoir 3 ans et qui vient d'être diagnostiqué. Il a précisément 11% de ses cellules qui ont 3 chromosomes 21, ce n'est donc pas une trisomie 21 "libre" (celle que tout le monde connaît) où là ce sont 100% des cellules qui sont atteintes. Si on veut voir les choses de façon positive il a quand même 89% de ses cellules qui n'ont aucun problème ! D'après ce que j'ai lu les enfants qui ont au delà de 20% de cellules touchées sont généralement atteints de handicaps plus lourds, mais cette maladie est terrible car incertaine, celà dépend de chaque enfant (exemple : à 30% de cellules atteintes un enfant peut n'avoir aucun problème alors qu'un autre enfant atteint à 20% peut avoir un retard beaucoup plus important), bref nous ne saurons si Lukas a des difficultés dans certains apprentissages qu'avec le temps... donc beaucoup d'incertitudes sur son avenir...

Lukas est suivi depuis 1 an par une pédopsy et une psychomotricienne, au début nous avions voulu consulter car nous pensions que ses problèmes étaient liés à mon absence de 2 mois (j'ai été hospitalisée à la fin de ma grossesse gémellaire, il avait 18 mois) + l'arrivée de ses petites soeurs. La pédopsy a tout d'abord soupçonné des TED puisque Lukas se renfermait dans sa bulle, communiquait très peu avec nous et n'éprouvait pas le besoin d'entrer en relation avec des personnes inconnues (même les autres enfants). D'ailleurs à ce sujet je remercie les filles qui sont sur le fil dédié aux TED et avec qui j'ai échangé depuis 1 an  Clin d'oeil. Mais à force d'accompagnement il n'a plus de problèmes relationnels faisant penser à des troubles autistiques. Maintenant il n'a plus "que" des troubles du language, il a de plus en plus de vocabulaire mais c'est très long à venir et il y a très peu de mots qu'il arrive à prononcer correctement, et des troubles de la concentration (il a presque toujours besoin de quelqu'un derrière lui lorsqu'il fait une activité sinon il s'éparpille et ne termine pas ce qu'il a commencé). Ce que je vais dire peut paraître cruel mais je trouve que c'est réaliste et je ne veux pas me voiler la face : j'estime le retard intellectuel de mon fils à 1 an (c'est à dire qu'il est plus en harmonie avec des enfants de 2 ans qu'avec des enfants de son âge).

Bref après un bilan neuro-pédiatrique le diagnostic est tombé et j'aimerais beaucoup communiquer avec des personnes qui connaissent cette pathologie, que ce soit dans le cadre familial comme dans le cadre professionnel. Le peu de discussions que j'ai trouvé sur des forums datent d'il y a plusieurs années  Je me pose surtout beaucoup de questions quant à sa scolarisation future à + ou - long terme (nous avons fait un dossier de demande d'AVS pour la rentrée et attendons la réponse). Je stresse de voir le mois de septembre arriver, j'espère qu'il aura une AVS au moins les matins car nous avions essayé un début de scolarisation en septembre dernier qui avait été un échec total : il ne tenait pas en place, n'entrait en communication avec personne, la maîtresse et l'ATSEM n'arrivaient pas à l'assoir de toute la matinée, c'était un "électron libre" qu'elles n'arrivaient pas à contrôler, de plus la maîtresse n'avait clairement aucune envie de s'embêter avec un enfant comme lui et m'avait clairement demandé au bout de 2 semaines de le déscolariser, ce que j'avais fait puisqu'il n'avait que 2 ans 1/2 et était en classe de TPS, mais cette année ce sera différent IL FAUT ABSOLUMENT qu'il s'adapte à la PS, une déscolarisation est inenvisageable ! D'autant plus que depuis qu'il n'est plus scolarisé il va à la halte-garderie tous les matins au même rythme que si il allait à l'école, certes elles ont moins d'enfants à gérer que dans une classe et sont très impliquées dans les apprentissages de Lukas (elles connaissent ses problèmes et font un travail remarquablement adapté), mais après une phase d'adaptation dorénavant tout se passe bien là-bas, donc je ne vois pas pourquoi il en serait autrement en classe ! Cependant je stresse qu'il retombe dans une classe avec une maîtresse qui n'ait pas envie de s'investir avec lui, car même si il a une AVS le rôle de la maîtresse est je pense primordial !

Bref n'hésitez pas à me répondre si vous avez des expériences similaires à me communiquer.

Merci d'avance !
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« Répondre #1 le: 04 Mai 2012 à 00:16:14 »

J'ai oublié de préciser un petit détail qui m'amuse (mieux vaut en rire qu'en pleurer  Clin d'oeil ) : d'après les chiffres que j'ai trouvé
- un enfant sur 33 000 est porteur de trisomie 21 en mosaïque
- une grossesse sur 33 000 est gémellaire monochoriale-monoamniotique
dans les 2 cas il s'agit de pur hazard de la nature

Bref j'ai connu 2 grossesses qui s'avèrent toutes les 2 être rarissimes et qui ont exactement les mêmes statistiques de probabilités infimes !!!!!!
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Azerty
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« Répondre #2 le: 04 Mai 2012 à 00:24:52 »

Malheureusement la trisomie en mosaique est trés peu connue, tu as déjà de la "chance" d'avoir pu avoir ce diagnostique.
Je m'y étais intéressée quand mon n°3 était bébé car il avait les traits d'un trisomique, bavait , manquait de tonus, faisait souvent des bronchiolites et avait une dent bifide (brefs qq signes que l'on retrouve chez des trisomiques) mais intellectuellement il avait l'air "au point"
je n'avais trouvé d'infos sur la mosaique que sur des sites anglo saxons; A l'époque RIEN en français  
Bon vu qu'intellectuellement il est performant , j'ai arrêté de penser à la trisomie mais bon il a quand même bavé jusque 4 ans   (il gardait la bouche ouverte) aujourd'hui, à 10 ans, il a toujours une tête "bizarre" et le torse déformé mais pour le reste tout est OK. Peut être chez lui, seules les cellules ayant trait au physique ont été atteintes  Huh? je ne saurais jamais .

Comme tu l'as compris, ça dépend plus de quelles sortes de cellules sont touchées que de leur nombre (même si forcément moins y'en a mieux c'est) Chez ton fils, cela se révèle vraisemblablement par un petit retard (un an à 3 ans c'est pas énorme  Bisou ) il faut croire en lui et en ses possibilités  Bisou

Pour les enseignants, bah je compatis; moi même maitresse, je trouve ça déjà difficile de faire tourner une classe sans enfants handicapés, car il y a déjà plusieurs niveaux à gérer; le but étant de faire progresser chacun (handicapés ou pas) alors ça va tant qu'il n'y a pas en plus de troubles du comportements, mais si il n'est pas "coopératif" ça devient mission impossible  Tire la langue
L'idéal serait peut être une scolarisation partielle, le matin à l'école, l'aprés midi à la crèche par exemple; Sourire à voir avec le référent handicap de ton département (tu dois pouvoir trouver ses coordonnées sur le site de l'inspection académique de ton département)
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Un grand 1m82 né à 40sa+4; une grande 1m70 née à 40sa; un moyen 1m74 né à 39sa+5 et 2 petits d'1m45 et 1m46nés à 38sa-1.
Et en tout : plus de 200kg d'amour !!
alolu
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« Répondre #3 le: 04 Mai 2012 à 07:46:02 »

Merci Azerty ! En effet j'ai déjà entendu parler de sites anglo-saxons sauf que moi et l'anglais.....  Contrairement à ton fils le mien n'a aucun faciès ou trait physique faisant penser à la T21, mais nous ne pouvons pas savoir précisément quelles cellules précisément sont touchées (est-ce principalement au cerveau Huh?)

Chez ton fils, cela se révèle vraisemblablement par un petit retard (un an à 3 ans c'est pas énorme  Bisou ) il faut croire en lui et en ses possibilités  Bisou
Mais j'y crois à 100%  Tous les professionnels à qui nous avons eu affaire nous confortent car ne peuvent que constater l'évolution épatante qu'il a eu en 1 an grâce à la halte-garderie et la psychomotricienne, donc ils sont d'accord avec nous pour dire qu'il n'y a aucune raison de penser que Lukas ne pourra pas être scolarisé à temps plein si il a une AVS le matin (Lukas faisant beaucoup + d'efforts de concentration est un enfant qui dort beaucoup, donc je suis sûre qu'il ne posera pas de problème dans la classe l'après-midi  ). L'enseignante référente est d'accord avec celà, toutefois si vraiment celà ne fonctionne pas on en rediscutera. Et puis je tiens à préciser que Lukas arrive de mieux en mieux à se canaliser lors des activités si on s'arrange pour qu'il n'y ait pas de source de déconcentration, donc j'espère vraiment que son évolution va continuer dans ce sens !
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H. 2005, G. + F. août 2007


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« Répondre #4 le: 04 Mai 2012 à 09:44:23 »

Alolu, tant mieux si notre fil a pu t'aider, n'hésite pas à t'inspirer de nos "techniques éducatives" dans l'éducation de ton fils.
Côté retard... Ici, impossible de donner un âge "en retard" ou "en avance" à mes enfants, car en fait tout dépend des compétences. Par exemple ma fille reconnaissait lettres, chiffres et couleurs dès l'âge de 2 ans, plutôt en avance donc ! par contre, elle a un retard pour tout ce qui concerne la logico-mathématique, la motricité et le relationnel. Pareil pour ses frères, il y a des domaines où ils sont "en avance", d'autres où ils sont "en retard". Pour ton fils, comme la T21 est en mosaïque, il peut être en retard dans les zones "touchées" comme le langage, mais être performant dans d'autres domaines non touchés en compensation. C'est clair que c'est plus compliqué que s'il avait une "vraie T21" puisqu'on ne peut te brosser un tableau "classique" de ses points forts et de ses points faibles, mais il fera partie de ces êtres "uniques" qu'il nous faut découvrir et comprendre pour qu'ils s'épanouissent.  Bisou
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Maryvonne - 2 avril journée bleue !

conseil : si PREMATURITE / si un parent porte des LUNETTES (lentilles) faites contrôler la vue de vos enfants dès 6 mois. Pour les autres vers 9 mois : Contrôle vue + sous GOUTTES par un OPHTALMO

"Le contraire d'égal n'est pas inégal mais différent" Jacquard
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« Répondre #5 le: 04 Mai 2012 à 10:25:59 »

bonjour Alolu

J'ai entendu parler pour la première fois de la trisomie en mosaïque en juillet 2010, alors que j'étais enceinte des mes jumelles (mono-bi). La docteur en génétique que j'avais rencontrée à l'hôpital américain m'avait parlé de la possibilité d'avoir une de mes 2 jumelles dans ce cas. Mon mari ayant une formation de biologiste, la discussion avait tourné sur ses fameux 20%, cellules touchées, etc...Elle nous avait dit que beaucoup plus de trisomiques que l'on croit (ceux qui ont les caractéristiques physiques notamment) étaient certainement des trisomiques en mosaïque, car leurs capacités cognitives étaient souvent plus "élevées" que celles des trisomiques en général. Ils savaient lire, écrire, avoir un métier, un appartement, bref une vie indépendante. Ma jumelle survivante , porteuse d'un handicap moteur, est suivie dans un camsp. Il y a aussi un suivi pour les enfants trisomiques et ceux atteints de troubles cognitifs (maladies orphelines souvent). Ton fiston peut-il être suivi dans ce genre de structure ? Après il y a l'école avec AVS, les CLIS, les IEM, les IME. Des structures pensées pour le développement et le bien être de l'enfant, proposées par une équipe pluridisciplinaire, en accord avec les parents....et sans doute en relation avec les spécialistes de cette pathologie très rare.
pour les sites anglais, si je peux t'aider, envoie-moi les liens. l'anglais et moi sommes assez amis Sourire
Quant à l'incertitude liée à l'avenir de nos enfants "extra-ordinaires", nous y sommes toutes confrontées, et c'est en effet difficile à vivre. En même temps, c'est vrai aussi en ce qui concerne nos enfants "normaux", mais on en a nettement moins conscience....
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« Répondre #6 le: 04 Mai 2012 à 10:54:33 »

Marie-Yvonne en effet je m'inspire de vos techniques éducatives, je n'ai pas besoin d'utiliser de pictos mais par contre je décompose beaucoup ce qui est difficile à faire, je suis beaucoup dans la répétition pour qu'il assimile les choses, j'essaie de garder mon calme lorsqu'il a des crises de frustration du fait qu'il n'a pas encore un language compréhensible à 100% ou lorsqu'il s'énerve quand il n'arrive pas à faire quelque chose (très fréquent). Même si la patience est parfois difficile à tenir...

Pascale oui Lukas est déjà suivi dans un CCEF (même système que les CAMSP), c'est là qu'il voit la pédopsy et la psychomotricienne. Il est également en attente qu'une place se libère pour voir une orthophoniste spécialisée dans ce genre de pathologies. J'ai déjà eu aussi recours aux services de l'assistante sociale du centre pour faire les dossiers pour l'AEEH, l'AVS et l'AJPP (je n'ai pas repris le travail du fait qu'il n'a pas pu être scolarisé l'année dernière et qu'il a besoin d'un suivi important). Bref tous ces professionnels travaillent en équipe mais sont aussi en relation avec la pédiatre, le neuropédiatre, la généticienne et les autres professionnels avec qui nous avons eu ou aurons des consultations. Je trouve cette structure très rassurante et efficace !
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« Répondre #7 le: 04 Mai 2012 à 13:56:08 »

ben il a tout ce qu'il faut pour être heureux et donner le maximum de lui-même ton petit lukas  Souriant : une maman (et un papa aussi j'espère Sourire) très attentifs avec lui, une famille aimante, une équipe médicale présente.....reste plus que la question de sa scolarité (et ce n'est pas rien effet) et ton petit bonhomme sera 100% heureux; le but de tout parent, enfant différent ou non, n'est-ce pas ? Qu'est-ce qu'on les aime nos p'tits bouts de choux hors du commun !
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« Répondre #8 le: 04 Mai 2012 à 15:36:32 »

Merci Pascale  Clin d'oeil C'est vrai qu'on les aime à la follie nos bouts de choux ! C'est pour ça que je vais tout mettre en oeuvre pour que sa scolarité se passe le mieux possible  Clin d'oeil D'ailleurs j'ai RDV ce soir avec la directrice de l'école, je vais le réinscrire pour l'année prochaine et lui expliquer que les professionnels de santé sont d'accord avec moi pour dire qu'au vu de sa première expérience négative il faut que Lukas reparte de zéro à l'école, ce qui implique un changement de classe et de maîtresse (il a la chance d'être dans une école avec 3 classes de maternelle non surchargées). Je préfère le dire comme ça plutôt que de dire "je ne veux plus de votre maîtresse qui est encore plus froide qu'un iceberg et n'a clairement aucune envie de s'impliquer avec un élève comme Lukas". Je ne suis pas la seule à le penser, la psychomotricienne et l'éducatrice de la garderie étaient venues à la réunion pour le dossier de demande d'AVS et elles avaient été comme moi choquées de l'attitude de cette maîtresse... Je ne suis pas du genre à remettre en cause le travail des maîtresses, je ne serai pas le genre de maman qui fait des scandales pour rien, mais le ressenti de la psychomotricienne et de l'éducatrice n'avait fait que conforter mon idée que Lukas l'emm*rde 
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« Répondre #9 le: 04 Mai 2012 à 17:01:55 »

je te comprends bien. Ma fille n'a que 16 mois, mais mon fils est en grande section de maternelle. Je commence à estimer la situation pour ma fille. Je fais des activités au sein de l'école pour mieux me faire connaître, et connaître les différents instits. Le directeur est jeune, sympa et ouvert, il fait la petite section, ça pourrait aller pour mon Eugénie. En 2ème année, je ne vois personne ouvert sur l'handicap. en 3ème année, la maîtresse de mon fils est super, et se voit déjà avec ma petite puce. C'est déjà un stress pour nos enfants en général, mais quand ils sont en plus porteur d'un handicap, c'est vraiment très dur à gérer. Ma petite eugénie est infirme moteur cérébral. En plus de ses problèmes moteurs, elle aura peut être des troubles de l'apprentissage, et ce dès la maternelle. Je vais donc sans doute devoir affûter mes armes (diplomatiques), comme toi.
bon courage pour la suite, et la bise à lukas Sourire
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« Répondre #10 le: 04 Mai 2012 à 18:03:38 »

bon courage aussi à toi et à ta petite Eugénie pour la suite  Clin d'oeil mais n'oublions pas que nos enfants nous épaterons toujours  Clin d'oeil
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« Répondre #11 le: 15 Mai 2012 à 22:05:46 »

Des petites news :
- Le RDV à l'école s'est super bien passé, la directrice a totalement compris que ce serait mieux pour Lukas de partir sur de nouvelles bases et donc de changer de maîtresse l'année prochaine, ouf !
- Nouvel essai pour bilan ORL la semaine dernière (la première fois il se débattait comme un petit diable, il a son carractère mon lulu  ), bref cette fois-ci le médecin a réussi à l'osculter un minimum sauf qu'au moment de lui faire le test principal... impossible de lui mettre le casque sur les oreilles... Il faut donc qu'on essaie sous forme de jeu de l'habituer à porter un casque (encore faut-il qu'on en trouve un), et on réessaiera dans 3 mois, c'est d'autant plus important que l'ORL a des soupçons pour au moins 1 tympan endommagé par ces *"-$&* d'otites
- orthophoniste toujours en attente pour commencer
- Concernant les examens médicaux qu'il doit encore passer :
1/ RDV pris au 22 août pour une écho cardiaque (contrôle car risque plus élevé de malformations chez les T21)
2/ RDV demain au neuropédiatre, je vais voir avec lui si il faut repasser ou pas un IRM. Lukas en avait eu un cérébral alors qu'on ne connaissait pas encore le diagnostic, sauf que maintenant que le diagnostic est posé il faut vérifier la tyroïde et la nuque, et je ne sais pas si l'IRM qu'il a déjà fait était descendu jusque là.

Au fait je ne vous ai pas présenté mon petit prince, le voilà en train de faire un "câlin" à ses soeurs 
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« Répondre #12 le: 16 Mai 2012 à 14:35:02 »

ils sont très beaux tes enfants. Tes filles sont à croquer...et tellement identiques Sourire J'aurais tellement aimé avoir mes jumelles  Pleurs
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« Répondre #13 le: 16 Mai 2012 à 23:47:06 »

Je n'ose pas imaginer ta douleur pascale  de tendres pensées à ton petit ange qui veille sur sa soeur et son frère  Bisou j'imagine bien que tu dois trouver tellement injuste de ne pas pouvoir les contempler tous les 3 jouant ensemble... j'espère ne pas avoir été maladroite en publiant cette photo
 Bisou Bisou Bisou
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« Répondre #14 le: 17 Mai 2012 à 08:38:37 »

non, tu n'as pas été maladroite, je te rassure. Mais ma petite eugénie ressemble a tes puces, alors mon esprit s'est évadé quelques secondes en les regardant. Lukas a une façon très "affectueuse" de tenir ses soeurs, on les sens prête à se débattre 
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