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Auteur Fil de discussion: hypertonie des membres inferieurs???  (Lu 3993 fois)
L78
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« Répondre #15 le: 18 Décembre 2008 à 15:10:40 »

Non, notre fille a l'inverse, elle a une hypotonie (à plus d'un an, elle ne peut pas tenir sa tête, ni s'asseoir).
Elle a une maladie génétique très rare (qui touche le métabolisme) et dans ce genre de maladie, certains patients ont des crises d'épilepsie(ce n'est pas le cas de notre fille). L'IRM nous a permis de découvrir la maladie car avant on nous avait orienté dans une mauvaise direction.

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Papa de deux jumelles nées le 09/11/07
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« Répondre #16 le: 18 Décembre 2008 à 19:02:34 »

ah oui je vois. Ils ont également fait c recherches. Ils ont trouvé un taux des lactates et d'amoniemie trop bcp trop élevés Triste Cependant ils remettent en cause ces résultats car ils se sont aperçus qu'ils ont réalisé les prélevements après la mise en place du traitement qui peux fausser les résultats
Donc on est pas plus avancé... Donc pr le moment ils se basent uniquement sur les données cliniques. Ils ne peuvent que constater son développement au jour le jour. Pour le moment ça va...ils constatent cette hypertonie...donc je pense que ça veux dire à contrôler pour le prochain rdv...mais je ne suis pas plus avancée...On ne sait pas...je me raccroche à ses moindres progrès c ce ki me rassure ts les jours.
Ta fille a un régime particulier?
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Maman de Lili Rose et Nina, 2 ans et de Milan née le 5 mai 2010.
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« Répondre #17 le: 19 Décembre 2008 à 09:22:16 »

Oui pour notre fille c'est par le taux de lactate trop élevé que la maladie a été découverte via l'IRM puis après via d'autres examens. Mais c'est très complexe car des tas de maladies rares ont plus ou moins les mêmes symptômes.

Pas de régime particulier pour le moment mais il faudrait lui faire faire un régime sans sucres et sans protéines (uniquement du gras).
Nous allons voir avec les médecins, le problème c'est qu'il faut qu'elle mange un minimum (elle est pas bien grosse) et nous avons peur que ce régime soit pire pour elle, surtout que la maladie est incurable alors ce régime ne sert pas à grand chose 
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Papa de deux jumelles nées le 09/11/07
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« Répondre #18 le: 19 Décembre 2008 à 10:25:32 »

Si c pas trop indiscret quel est le nom de la maladie? car je me suis pas mal renseigné sur ce type de maladies et c pas dit que ça ne sert à rien. Pour faire simple, lorsqu'un régime est mis en place c pour que l'enfant ne soit pas en dessus ni en dessous dans certain seuil acceptable pour l'enfant càd que si le taux est en dessus ou en deçà le corps répond du manière nocive. Dans le cas de l'ammonièmie par exemple : trop ou pas assez de protéines entraînent un  taux d'ammoniac bcp trop élevé dans le corps ce qui cause des dégats psycho moteur et peux entraîner par exemple des crises d'épilepsie. Sans le régime, l'état de enfants se dégrade.
J'espère ne pas dire de bétises...
Je te souhaite bcp de courage, je sais combien c difficile d'être impuissant devant la maladie de son enfant.
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« Répondre #19 le: 19 Décembre 2008 à 11:04:12 »

Pour la maladie, c'est une maladie du métabolisme (mitochondriale : http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_mitochondriale ou équivalente se situant dans la production d'énergie), on est en train de voir précisément celle dont il s'agit.
Oui un régime peut aider à faire un peu baisser le taux d'acide lactique mais ce genre de régime créé d'autres carences graves (vu qu'il n'y a pas de protéines et que du gras), sans parler de la perte de poids. Les médecins ne nous l'ont pas conseillé en tout cas.
Au mieux, ça peut retarder une rechute mais ne peut en aucun cas améliorer l'état du patient Triste En ce moment, notre fille va bien et mange bien, donc on continue comme ça. De toute façon, l'espérance de vie est très courte et il n'y a pas de traitement alors autant faire pour que tout se passe bien et ne pas créer des angoisses supplémentaires avec une nourriture difficile à donner par ex.
« Dernière édition: 19 Décembre 2008 à 11:06:25 par L78 » Journalisée

Papa de deux jumelles nées le 09/11/07
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« Répondre #20 le: 19 Décembre 2008 à 18:22:59 »

oui c'est clair et je comprend complètement ta position. Je te souhaite bcp de courage. Je t envoyé un MP  .
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Maman de Lili Rose et Nina, 2 ans et de Milan née le 5 mai 2010.
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