Le test T21??? a faire ou non???

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helaouet:
Bonjour
Je suis maman de jumelles et médecin généraliste .Je suis amenée à faire les prescriptions de test de T21 pour les suivis de grossesse mono foetales .Pour ma grossesse ,je savais que le test n'était pas fiable ou plutôt encore moins fiable pour les grosesses multiples .Il faut savoir que le test pour les mono foetales ne peuvent détecter que 60 %des trisomies  et que c'est l'association écho plus test qui aboutit à une amniocentèse .je crois qu'il faut faire confiance à l'echographiste  .J'avais droit à une écho de une heure tous les mois .Bon courage .
Ana ,maman de 4 enfants dont 2 jumelles de 11 mois .

P'tite Lilli:
Wahou !! Ben voilà la référence médecin qui nous manquait sur le forum  ;D

P'tite Lilli, à qui rien n'échappe !

chris81:
helaouet a dit :

Citation

Il faut savoir que le test pour les mono foetales ne peuvent détecter que 60 %des trisomies  et que c'est l'association écho plus test qui aboutit à une amniocentèse

merci pour cette réponse ; je vais aller faire mon échographie avec une spécialiste beaucoup plus zen (enfin je l'étais déjà). Je sais qu'elle va vraiment tout mesurer et regarder si tout va bien avant de voir éventuellement pour une amniocentèse.

C'est bien d'avoir un médecin en effet sur le forum.

Merci.

jumeaux 2007 et leur soeurette ;-):
Informations sur le dépistage des trisomies 21,
d'après un article de MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville:  CHI Poissy Saint Germain (http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm)


Par rapport aux grossesses uniques, le dépistage des anomalies chromosomiques pour les jumeaux est rendu plus difficile  pour 3 raisons :
1) les méthodes de dépistage telles que les marqueurs sériques maternels (HT21) sont moins fiables.
2) en cas de geste invasif (amniocentèse etc.) le risque de fausse couche est supérieur.
3) en cas d'anomalie chromosomique d?un seul jumeau il faut pouvoir proposer un foeticide sélectif (tuer un seul des 2 foetus). Un foeticide sélectif au deuxième trimestre entraîne un risque de fausse couche pour toute la grossesse.

Risque de trisomie 21

En cas de grossesse dizygote, le risque d?anomalies chromosomiques lié à l?âge maternel pour chaque jumeau est le même que pour une grossesse unique. (connaître le risque en fonction de l'âge : http://www.esculape.com/gynecologie/trisomie_depistage.html)
Exemple :  le risque pour une femme de  36 ans est de 1/200 pour chaque jumeau.
Le risque qu?au moins un des f?tus ait une trisomie 21 est de 1/200 +1/200 =1/100
le risque que les deux f?tus soit atteint est de 1/200 X 1/200 = 1/40 000.

En cas de grossesse monozygote, le risque d?anomalies chromosomiques est le même que pour une grossesse simple.
Exemple : pour une femme enceinte de 36 ans, le risque qu?au moins un enfant soit atteint est de 1/200
le risque que les deux enfants soient atteints est de 1/200 car les 2 f?tus ont le même patrimoine génétique.

Le dépistage de la trisomie 21 grâce à l'échographie du premier trimestre

L'échographiste prend une mesure appelée clarté nucale.
Lors d?une grossesse bichoriale la mesure de la clarté nucale s?effectue sur chaque jumeau. Le risque de trisomie 21 est calculé pour chaque f?tus.
Lors d?une grossesse monochoriale la mesure de la clarté nucale est effectué sur chaque f?tus puis l'échographiste calcule un seul risque pour les deux jumeaux.
Exemple : une étude sur 448 grossesses gémellaires
la mesure de la clarté nucale a été effectuée sur chaque f?tus et le risque combiné à l?age maternel a été estimé.
Il y a eu 11,1% de grossesse bichoriale et 13,7% de grossesse monochoriale pour lesquelles au moins un des jumeaux présentait un risque important nécessitant de réaliser une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste... pour faire le caryotype.
Le taux de faux positif est plus important dans les grossesses monochoriales car une grande clarté nucale pourrait être dans certains cas un marqueur précoce du syndrome transfuseur-transfusé.

Le dépistage de la trisomie 21 grâce aux marqueurs sériques au deuxième trimestre

On ne peut pas utiliser les marqueurs sériques au premier trimestre, dans le suivi des grossesses gémellaires, en raison de leur très faible sensibilité.
Dans les grossesses uniques, calculer le risque combiné de l?âge maternel et du dosage des marqueurs sériques permet de dépister environ 60% des trisomies 21, pour un taux de faux positif de 5%.
Dans les grossesses gémellaires, si le calcul du risque tient bien compte qu'il s'agit d'une grossesse gémellaire, on ne détecte que 45% des trisomies 21 pour un taux de faux positif de 5%.

Pour les jumeaux, l'utilisation des marqueurs sériques est une méthode moins fiable, moins précise, et conduit à un risque plus important de fausse couche en cas d'amniocentèse ou de foeticide sélectif.

Autres articles : sur le dépistage après 38 ans http://www.gyneweb.fr/sources/obstetrique/nl0201.htm
sur le test HT21 http://www.paris-nord-sftg.com/patients.HT21.0107.htm

Anne Marie:
Citation de: jumeaux2007 le 26 Mai 2007 à 12:39:23

Informations sur le dépistage des trisomies 21,
d'après un article de MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville:  CHI Poissy Saint Germain (http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm)


Par rapport aux grossesses uniques, le dépistage des anomalies chromosomiques pour les jumeaux est rendu plus difficile  pour 3 raisons :
1) les méthodes de dépistage telles que les marqueurs sériques maternels (HT21) sont moins fiables.
2) en cas de geste invasif (amniocentèse etc.) le risque de fausse couche est supérieur.
3) en cas d'anomalie chromosomique d?un seul jumeau il faut pouvoir proposer un foeticide sélectif (tuer un seul des 2 foetus). Un foeticide sélectif au deuxième trimestre entraîne un risque de fausse couche pour toute la grossesse.



Si malheureusement, qq un rencontrait ce cas, j'ai du avoir a subir cela lors de ma première grossesse, Lucie avait un frère jumeaux: Julien qui avait une hydrocéphalie majeur bilatérale, (je précise que la clarté nucale était OK) et que cette malformation a été découverte "par hasard" lors d'une écho de contrôle entre celle des 12 SA et la morpho, suite à cela d'un suivie en mater 2, j'ai été suivie en parallèle en mater "3", où j'ai eu une amnio sur les 2 bb (en une seule piqûre)...(amnio qui n'a rien révélé)...et une IMg à 31 SA 1/2 en mater 3...
puis une hospitalisation en mater 2 , avec cortisone pour maturation pulmonaire de Lucie, et suivie QUOTIDIEN...J'ai accouché à 33 SA 1/2 par césarienne après 3 jours de contractions intenses.
Voilà une partie triste de mon histoire, mais si elle peut aider qq un n'hésitez pas à me contacter

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