non moi je fais pas du tout en fonction des visites qu'il faut faire car sinon, j'y serai tout le temps aussi 
D'ailleurs, je dois encore y aller pour des vaccins que j'ai pas pu faire cet hiver..

Sinon bravo pour le compromis.
Un peu chiant pour l'école mais inscris les, ça ne coute rien de toute manière!

Jem, bon courage pour demain.. ma pauvre, ça fait super tôt..
Et vive Pékkkkiiiiiin 

Coucou!

Super pour le compromis Louloutte! Si j'étais toi je les inscrirais seulement,dans la ville de tes parents, puisque dans ta ville ils iraient 3 semaines au maximum si j'ai bien compris. Je pense que ce serait plus perturbant qu'autre chose de les faire changer d'école au bout de quelques semaines, et maintenant que le compromis est signé, il y a très peu de chances que la vente ne se fasse pas. Tu pourras aller chez tes parents des la rentrée même si l'appart est pas encore vendu non? Histoire que les gros fassent leur rentrée et ne débarquent pas au bout de 3 semaines. Enfin je pense que c'est ce que je ferais à ta place.

Jess: courage pour la dernière ligne droite avant le déménagement! On va plus te voir alors si tu n'as plus internet!

Des pensées à Jem et Bubbles qui bossent.

Aujourd'hui ma BM vient passer la journée, avec l'arrière grand mère des petits, et aussi mon BF et sa fille (la petite Svetlana qui était la il n'y a pas longtemps). Et ce soir je me fais un resto avec une copine. Voilà mon programme, ça va être sympa, il fait soleil!!

tiens nous au courant surtout.

Ta BM et ton BF arrivent à quelle heure ?

Ouf!

Gifle le quand même par principe ! 

ouf kklouk.. tu m'as fait peur..


 

Bon sinon on vu le généticien ce matin.

Alors comment dire.... Ce qu'elle a n'est référencé nulle part en France  forcément elle ne pouvait pas nous sortir un truc connu celle là....
Il n est absolument pas inquiet pour elle car elle est porteuse d'une fragilité chromosomique donc les risques sont principalement pour sa descendance  faudra gérer ça quand elle grandira mais elle a des chances assez élevée de réussir a avoir des enfants en bonne santé mais elle devra subir ne amnio systématique a chaque grossesse. Ça c est la partie concrète car après on n en rien....
En fait les sites fragiles selon lui sont héréditaires sauf que mon caryotype et celui de mister T. sont normaux donc ça l interpelle et en plus le lieu sur le chromosome ou est place la fragilité n est référence nulle part donc on ne connait rien des soucis que cette fragilité peut entraîner.
Il a appele des confrères a Grenoble, Lyon et même le centre de référencèrent DES maladies génétique et orpheline a Paris pour voir si il y avait un cas similaire en France e ailleurs mais RAS  il a recherché dans la littérature médicale internationale  des atteintes sur ce chromosome 12 avec fragilité sur le site p13 mais rien... C'est la 1ère fois qu'on voit ça d'après lui .... (Forcément c est sur nous que ça tombe)
On a appris qu'en génétique on pouvait acquérir des pathologie même après la naissance que ce n est pas forcément congénital donc c est pour cela qu'il nous préconise une surveillance annuelle de Mw au niveau sanguin. Car il a émis l hypothèse que des troubles pourraient être susceptibles d apparaître sous la forme hématologique car c est souvent ce qui arrive sur les autres patho connues du chro 12 .donc elle doit faire un pds 1 fois par an et si. Avait qqchose de pas net un jour elle aurait une prise en charge plus rapide.
On a du l amener faire une prise de sang car il veut aussi approfondir la recherche mais plus sur les chromosomes mais surles gènes maintenant (se sont les gènes attachés ensemble qui forme le chromosome) du coup on sera reconvoqué dans 6mois pour les résultats. Car c est très long pour les avoir.
Au final ça ne nous apprendra rien de plus concrètement concernant Mw mais ça fera avancer la science et Mw et son développement va être référence dans la banque de donnée génétique. On doit fournir des photos d elle de face et profil pour qu il établisse un phénotype en lien avec cette fragilite et puis il suivra ces évolutions/fragilite/éventuelle régression pour compléter le tableau clinique.
Finalement si ça peut aider d autres personnes dans qq années ....
Mais pour nous ben ça ne change rien , on va rester avec ce doute a la con qui plane sur nous et sur elle....
Bonil est quand même super optimiste car elle se développe bien et elle ne lui fait pas écho a des pathologies dégénératives (ce qu'on craignait le plus d apprendre ) mais par contre selon lui cette fragilité n'explique pas du tout sa très grande fatigabilité , ni sa petite stature  encore un retour a la case départ concernant ça.
Et il faut surveiller sa croissance et si elle casse sa courbe il faudra qu on s oriente rapidement vers un endocrino.
Ça me ait penser bubbles que tu demandais l autre jour comme ton connaissait la futur taille des enfants.
En fait si tu suis la courbe de croissance des tes puces quand tu arrives au bout du schéma vers 16 ou 18 ans (je ne sais plus) tu as la taille définitive qu elles feront (si elles suivent leurs courbes initiales) après ce n est pas exacte mais ça donne une idée delà chose 

Voilou pour nous
Donc plutôt positif mais faut suivre ça de près .
On a décidé avec T. De foutre un peu lapaix a Mw avec tous ces rdv médicaux qu on enchaîne sans cesse pour elle.
On va garder notre pédiatre nulle (de toute manière elle ne nous servira que poule poid et la taille, si y a un couac on contactera le généticien nous même) je vais continuer avec l homéo çar elle est géniale et je suis sûre qu'elle a déjà énormément fat pour Mw et pour nous et en fonction de comment ça va et comment elle supporte l école (en lien avec sa fatigue) on avisera.

Voili voilou, je vous ai fait une belle tartine jenyaesque la 

Petit coucou du soir avant de ne plus avoir le net!

Rima, bon soulagement d'une part mais inquiétude de l'autre part face a l'inconnu, en espérant que tout aille pour le mieux et qu'elle ne casse plus sa courbe!
Au moins maintenant en cas de soucis tu sauras qui contacter directement!
Et bravo pour la propreté a tes petits grands!!

Kklouk, quel soulagement de lire que ce n'était finalement rien!! Ces mecs de vraies têtes a claques (euh non pardon de raies têtes en l'air  )

Bon sinon pour nous mauvaise nouvelle, on a pas pu signer le bail (un aller retour pour rien...) la pouf qui devait être partie depuis le 29 n'est tjs pas partie, ils n'ont pas encore pu faire l'état des lieux de sortie (c'est la deuxième fois que c'est reporté!), reporté à lundi, espérons que cette fois ce soit la bonne car la on va aller chez la BM je vous dit pas comme je suis ravie....comme nos locataires prennent possession de l'appart lundi soir, on va tout déménager dans le garage de nos amis qui habitent en face de la ou on doit nous même habiter, et en attendant on ira chez elle pfffffff 
On a passe chance,entre les locataires qui s'étaient désistés et celle la qui tarde a se barrer on va en péter si lundi ils repoussent encore....

Bisous!!