Merci.

Quelques nouvelles : les généticiens n'ont pas trouvé d'où venait cette maladie, c'est très complexe et il faudra d'autres examens pour peut être le découvrir mais rien n'est sûr
Nous ne savons donc toujours pas s'il s'agit d'une hérédité ou bien du hasard ce qui est problématique car nous ne savons pas si notre autre juju sera touchée ou pas...
C'est là que l'on voit qu'il y a encore beaucoup à faire concernant les maladies génétiques rares, même le diagnostic est difficile, voir impossible à faire 

En fait, on a pas trop besoin de soutien, on arrive à tenir car la petite va bien en ce moment et on ne pense qu'au temps présent. Peut être qu'après, ce sera différent, surtout pour sa soeur.

Il est impossible de trouver des conseils ou avis car c'est tellement rare qu'il n'y a quasiment aucun cas en France (2 par an l'année dernière et la majorité meurent à 1 an). Il est impossible de savoir comment ça va évoluer. Chaque cas est très différent c'est ça qui est difficile. Les associations regroupent des maladies qui sont très différentes bien qu'elles soient du même type (génétique et rare), on ne peut donc pas avoir un témoignage qui nous aiderait.
On espère que les médecins trouveront le ou les gênes responsables, ça permettrait de savoir si c'est héréditaire ou non mais à part ça, il n'y a pas grand chose à attendre.

Les toubibs ne peuvent pas dire si ta fille qui se porte bien pour le moment aurait déjà contracté la maladie si c'est génétique ? 

Tu as raison : vivez au présent, demain arrivera bien assez tôt ...
 

En fait, la difficulté est de savoir si la maladie est due à une mutation (donc le hasard) ou bien à une hérédité due à la mère.
Cette maladie est dans les cellules même (dans la partie qui permet de créer l'énergie nécessaire à la cellule), et parfois elle ne touche que quelques cellules de certains organes (elle passe donc inaperçue) ou bien beaucoup plus de cellules et d'organes comme le cerveau (le cas de notre petite).
Les toubibs ne peuvent pas savoir où chercher (sur quel gêne) s'ils n'ont pas une piste (via une prise de sang ou une biopsie) et là ils ne l'ont pas trouvée et on est même pas sûr qu'une nouvelle biopsie sur un autre organe puisse leur donner
C'est génétique mais pas forcément héréditaire et ce n'est pas situé sur les dizaines de chromosomes mais sur des milliers de gênes d'où la grande difficulté à trouver car ils ne peuvent pas faire une étude génétique sur tout.
La maladie peut aussi se déclencher d'un coup à certains moments de la vie, nous avons lu le cas d'un enfant de 5 ans à qui s'est arrivé et qui a perdu petit à petit la possibilité de pouvoir marcher puis le reste petit à petit.
Donc, tant que l'on est pas sûr que ce soit héréditaire, nous ne savons pas pour sa soeur, et aucun examen ne permet de le savoir s'ils ne trouvent pas les cellules du gêne ou des gênes sur lesquels sont la mutation
Ca peut aussi être héréditaire mais ne toucher que certains gênes peu importants et donc être présent sans déclencher de maladie.

http://www.planetegene.com/article/microorganismes/la-levure/les-maladies-mitochondriales-des-maladies-genetiqu

plein de pensées et d'ondes ++++ pour vous 4

salut L78 
c'est vrai qu'on ne peut que te soutenir mais si on pouvai faire autre chose sache que chacune d'entre nous te donnerai un bout de son coeur  . la vie est bien compliquée et injuste mais l'essentiel c'est que ta puce vive à fond et qu'elle sente l'amour des siens.
La génétique c'est long très long en attendant chaque progrès que ta fille peu faire doit etre accueilli comme il se doit car peut etre que la positivité que vous amenerez avec ton épouse repoussera cette maladie car c'est apparement le seul traitement que les medecins vous laisse pour l'instant l'espoir et l'amour alors ne laissez pas tomber c'est pas forcément perdu ça c'est déjà vu ailleurs    alors tentez le tout pour le tout et pupuce bats toi chaque jour de ta vie car tout est beau à l'extérieur et tu dois montrer à ceux qui sont comme toi qu'il ne faut pas abandonner.           je penserai tout le temps à toi pour que ma positivité te rejoigne. L78 et madame L78 ne perdez pas pied nous sommes là pour les jours difficile.....     Gros bisous à toutes les deux

Bonjour L78,
Je pensais une chose, comme tu le dis si bien le futur sera certainement difficile, et si alors tu essayais de nous faire partager tout ce que t'apporte tes petites, tous les bons moments de votre vie quotidienne, tu vois comme un livre.Comme ça quand les jours seront plus sombre, tu pourras revenir feuilleté ton livre où on parlait de ta petite fille simplemnt et non de ta petite fille malade...