ça y est: je prends enfin le temps de donner des nouvelles sur le fil de mes puces
alors, petit rappel des faits, nous allions voir le neuropédiatre à cause de leurs convulsions inexpliquées et de l'atrophie du lobe frontal de Sarah décelée au scanner pendant son hospitalisation (et ni confirmée ni infirmée par l'IRM...)
on est partis pour ainsi dire aussi tôt que pour l'EEG, par peur des pbs de circulation en arrivant sur Paris, et là, ça a super bien rouler, si bien que nous étions installés devant le box de consultation à 10h30 pour deux RDV à partir de 11h30, les fiches de circulation déposées à l'endroit adéquat
une maman est arrivée avec sa fille juste après nous en lui disant "c'est bon le Docteur n'a pas de retard, et les gens sont là, mais ils ont RDV après nous: tu ne vas pas attendre longtemps"... ben les gens sont partis après leur consult' (en offrant une plante verte au doc: si si j'vous jure, j'l'ai vu de mes yeux vu!!) et il a pris tous les papiers dans la pochette de son box, il les a feuilletés un p'tit peu, et il nous a appelés nous malgré tout
(<-- oui, je sais, pas bien de ma part d'être contente d'avoir fait attendre la maman et sa fille, mais bon
)
alors déjà, je tiens à préciser que ce doc, il est vraiment grand dans tous les sens du terme: il est réputé pour être LE spécialiste de l'épilepsie en France, ou au moins un des meilleurs, et en plus, il était presque aussi grand que la porte du box (soit porte standard de 2,05 m)
il nous a expliqué qu'en fait, ça devait être des "convulsions infantiles familiales bénignes", qu'il y avait de fortes chances que ce soit mon côté qui soit à l'origine de la chose (pas de cas connus du côté de zhom, et au moins 4 ou 5 petit(e)s cousin(e)s à avoir fait des convulsions dans la même tranche d'âge), mais je n'avais pas d'infos assez précises pour savoir au niveau généalogique et génétique l'étendue de la "population" touchée dans ma famille. qu'au niveau génétique, Sarah et Abigael étant nées jumelles, elles comptaient pour 1 enfant, et qu'en règle général, on observe ce genre de problème chez 1 enfant sur 2... (ce qui expliquerait que Cassandre n'ait jamais fait de convulsions)
il est peu probable qu'un labo accepte de financer un projet de recherches sur ma famille car pas assez d'éléments à ce jour pour appuyer une demande (qui occuperait quand même une personne à temps plein sur une année
) mais que quand même il informerait de notre cas une de ses collègues spécialisée dans la génétique de l'épilepsie (les recherches ont déjà permis de déterminer le lieu où se trouverait le gène responsable, mais pas d'identifier le gène en lui même
)
pour ce qui concerne "l'atrophie cérébrale" de Sarah: en regardant les copies du scanner à la maison avant d'aller le voir, nous on ne voyait pas de différences entre le scanner de Sarah et celui d'aAbigael: mais bon, on est pas médecins avec zhom
abh, il nous a largement rassurés: ma puce n'a jamais eu d'atrophie: son scanner était tout à fait normal pour l'âge à laquel il a été fait
on a regardé d'un peu plus près les comptes rendus une fois rentrés: force est de constater que la personne qui avait interprêté le scanner de SArah en novembre 2007 ne semblait plus faire partie du service de radiologie lors de sa cystographie en janvier 2008
bref: mes filles vont bien, elles vont pouvoir arrêter leur traitement sous dépakine commencé il y a 6 mois 1/2, et moi, je suis une maman beaucoup plus soulagée
je souhaite une fin toute aussi favorable à tous les parents qui traversent des moments de doutes, de stress et d'inquiétudes en tous genres pour la santé de leurs enfants
