tu vois 1/100 en "risque intégré" avec la moulinette trouvée sur le net et mes paramètres age/CN ça donne 1/600...
on t'avait pas parlé du risque intégré?

Ma soeur ainée est trisomique et je peux d'assurer que cela n'as en rien "ruinée" mon enfance ni celle de mon petit frère. Ma mère travaillais à l'époque elle s'est arrêté pour un congés de 3 ans le temps de gérer les problèmes de santé de ma soeur. Après ma naissance 3 ans après elle a repris le taf . J'ai refusé le test pour ma grossesse car le modèle familial, que j'avais, me prouvais que l'on peut réussir sa vie même avec le handicap d'un enfant. Certes il y a des hauts et des bas mais qui m'en a pas.
Ceci est mon expérience il est très important de ce poser la question de savoir si oui ou non l'on se sent la capacité d'accepter le handicap et mettre en face les bonnes reponses.

Là j'avoue de pas comprendre.  Quand tu parles d'envoyer les résultats, c'est bien les résultats ou les échantillons à analyser?

La question de savoir ce qu'on sent capable d'affronter, d'accepter et de gérer face à un handicap plus ou moins lourd est très personnel et souvent en relation avec des vécues.  C'est bien ici d'avoir entendu deux avis différents, ça nuance un peu plus.

euh en fait non pas les résultats tu as bien fait de le noter :
les échantillons à analyser bien sur!

c'est quand même nul de se poser des questions comme ça alors qu on devrait être en total plénitude
c'est déjà génial d être enceinte de nos jours et de jumeaux encore plus!!
c'est tellement médicalisé qu on arrive pas à profiter ...

Point 1 :
Si il y a un envoi de l'échantillon maternel à analyser ( la prise de sang), c'est bel et bien dans un laboratoire accrédité pour ce test dans les grossesses gémellaires.
Il y en a 4 ou 5 en France ,parait-il.
Cerb*-P*steur en fait partie.
Exiger que l'analyse soit faite dans un de ces laboratoires.

Point 2 :
 le calcul intégré : c'est dans le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du CHU le plus proche de votre domicile , avec un entretien avec au minimum le généticien pour poser toutes vos questions. C'est après cet entretien que l'on décide , en connaissance de cause , de pratiquer éventuellement une amniocentèse.

Là ,on a décrit la situation idéale. On la souhaite pour chacun/e. Votre médecin vous propose autre chose ?  Demandez lui plus  ! que ça ressemble "Carbon Copy"  à l'idéal !

Bonjour à tous et à toutes,

Tout d'abord, présentons nous:
Sandra et Romain, 25 ans, région de Tours (37).

C'est notre première grossesse et nous attendons des jumeaux (monochoriale biamiotique).
La date d'accouchement est prévue pour mi-avril 2009.


Antécédents:
Dans la famille de Romain, 2 cas de trisomie 21 (une tante + un cas éloigné).


Clarté nucale:
L'écho à mesuré une clarté nucale inférieure à 1mm (>3mm = risque important de trisomie)


Tri test:
Nous avons décidé de faire le tri test car nous nous disions que le résultat allait être "normal". Donc test pour être rassuré.
Résultat : 1/100 (>1/250  = risque important de trisomie)
Le problème est que nous pensions vraiment que tout allait être ok et nous ne nous sommes pas posé la question suivante avant de faire le test : Est-ce que nous ferions une amniocentèse si les résultats sont mauvais ?


Les différentes questions que nous nous sommes posés suite aux résultats:
- Faut-il faire l'amniocentèse sachant que les risques pour une grossesse gémellaire sont assez élevés (plus de 1%) ?
- Sommes nous prêt à élever des enfants trisomiques ? Non.


Une écho juste après les résultats du tri-test:
Nous avons eu une écho quelques jours après les résultats du tri-test.
Nous avons expliqué à l'echographe notre cas qui nous a dit qu'il avait eu 4 enfants et qu'il n'avais pas fait le tri-test. Pour lui ce test est trop vieux et il ne veut pas dire grand chose (il était plus valable il y a quelques années car nous n'étions pas équipés d'appareils d'imagerie aussi efficaces qu'aujourd'hui).
Il n'a rien vu d'anormal à l'écho et nous a bien rassuré.


Rendez vous avec le généticien
Nous avons eu un rendez vous avec un généticien pour nous expliquer les résultats du tri test.

Le tri-test
Il y a plusieurs choses dans le tri-test:
- résultats du taux de Beta HCG
- résultats du taux d'Alpha...protéine (je ne sais plus le nom)
=> le tout cumulé fait un résultat du style 1/xxx

Si un seul des 2 paramètres sort de la "norme", il peut y avoir un problème sur le placenta uniquement et pas sur les foetus (donc ne pas s'affoler à tous les coups !).

En creusant un peu, nous avons appris que ce test allait être remplacé par un autre test sanguin car il y a beaucoup d'erreurs.


Les antécédents trisomiques du côté de Romain:
La généticienne nous a expliqué que dans 99% des cas, la trisomie était un accident dû à une transmission de 2 chromosomes 21 à la place de 1 seul dans les gamètes (spermatozoïdes ou ovule) ; ce qui fait 3 chromosomes 21 au final donc trisomie 21 pour les foetus. Ces risque sont accentués par l'âge par exemple.

Dans les autres cas, cela est dû à un remaniement des chromosomes (exemple : 1 chromosome 21 vient se coller sur le chromosome 14) et dans ce cas, 2 chromosomes sont également transmis dans les gamètes.
Afin de savoir si nous sommes dans ce cas, Romain fait une prise de sang pour savoir s'il y a un remaniement des chromosomes dans son patrimoine génétique.


Notre décision:
Nous attendons le résultat du cariotype de Romain.
S'il est mauvais => amniocentèse
S'il est normal => pas d'amniocentèse (nous nous disons que la clarté nucale est bien plus importante que le résultat du tri-test)


En espérant avoir fait une explication assez complète et compréhensible...

Bienvenus parmi nous Sandra et Romain !

Et bien, ça c'est de l'analytique, hein .... 

Je ne dirais qu'une chose (qui n'a rien à voir) : dans une mono-bi, c'est OBLIGATOIREMENT une écho tous les 15 jours ....