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05 Décembre 2024 à 16:58:39
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Auteur Fil de discussion: Nouvel examen pour dépister les anomalies chromisomiques  (Lu 2208 fois)
julivi
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« le: 04 Décembre 2014 à 18:29:19 »

Bonjour à tous,
Je suis à 12 SA et j'attends des BI BI. Je me pose pas mal de questions à propos des anomalies chromosomiques. Il faut dire que j'ai passé les 40 ans. L'écho de la clarté nucale était bonne. Cependant je m'inquiète. L'un d'entre vous connait-il l'examen des cellules foetales dans le sang maternel[/b]. Il semblerait que cet examen soit fiable et il représente en plus l'avantage de ne pas être invasif et risqué.
Merci pour vos retours
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Eole45
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« Répondre #1 le: 04 Décembre 2014 à 20:43:24 »

Bonjour

J'ai entendu parler de cet examen. On me l'a proposé à la place de l'amniocentèse, mais coût très élevé et non remboursé par la sécurité sociale. Examen non invasif et moins risqué que l'amniocentèse... mais pas proposé partout...

Penses-tu que l'examen soit indispensable? Moi, on me l'a proposé car, même si clarté nucale inférieure à 1,6mm, risque de 1/185 à cause de mon âge (40 ans à la naissance du n°3 prévue fin février / début mars) et sans doute des marqueurs sériques... J'ai passé l'amniocentèse (avec bcp d'inquiétude, cela va sans dire), et résultats (que c'est long d'attendre!!): RAS, TVB...
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Thom@s (2,570 kg - 44 cm) et C!ément (1,650 kg - 39 cm - hypospade sévère) sont nés le 27 octobre 2011 (à 36SA+4, après RCIU, cholestase, MAP), pour notre plus grand bonheur!
M@thieu (3,480 kg - 50 cm) nous a rejoints le 22 février 2015 (à 39SA+2, après moultes examens à cause du Parvovirus B19...)
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Un peu bohème...


« Répondre #2 le: 04 Décembre 2014 à 23:41:56 »

Coucou,

Je crois que c'est de ce test dont-on parlait ici :
http://forum.jumeaux-et-plus.fr/index.php/topic,39544.msg2280699#msg2280699

Pas plus d'info depuis .

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julivi
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« Répondre #3 le: 05 Décembre 2014 à 08:00:20 »

Bonjour, l'examen de la clarté nucale des jumeaux est convenable mais ce qui m'inquiète est mon âge : quand les bébés naitront j'aurai 44 ans !! Cette après midi je vais à l'hôpital pour mon 1er rv, je vais demander, mais lors de l'entretien, les secrétaires médicales semblaient dire que si la clarté nucale était ok ainsi que les marqueurs .... Je vous tiendrai au courant. Te souviens tu quel était le prix des analyses fœtales ? As tu été hospitalisée une journée pour l'amniocentese ? Merci !
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« Répondre #4 le: 05 Décembre 2014 à 08:59:23 »

Bonjour

Je ne veux pas te dire de bêtise, mais je crois que ce nouvel examen coûte dans les 800€... Je dois avouer avoir réfléchi... mais trop cher pour moi...

Pour l'amniocentèse, j'ai été convoquée à 9h45 à l'hôpital. J'y suis allée avec mon ami car l'hôpital est à 1heure de route de chez moi et il est impossible de s'y garer... et on m'avait dit qu'il me faudrait me reposer ensuite... Examen, puis attente d'une bonne heure, échographie, injection de Rhophylac (suis rhésus négatif et le papa positif), et départ. A 11h / 11h30, nous quittions l'hôpital. J'ai dû rester allongée tout l'après-midi (conseil du gynéco), mais j'ai repris une vie normale (mais cool...) le lendemain (enfin, j'ai fait l'examen un vendredi pour que papa puisse gérer les deux 1ers tout le week-end...). J'ai eu pas mal de douleurs ventrales pendant quelques jours, j'ai été très fatiguée, mais j'ai repris le boulot le lundi matin.

J'espère que cela t'éclaire un peu...

Je pense qu'ils te diront si l'amniocentèse est utile ou pas pour toi. Tu seras bientôt fixée.
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Thom@s (2,570 kg - 44 cm) et C!ément (1,650 kg - 39 cm - hypospade sévère) sont nés le 27 octobre 2011 (à 36SA+4, après RCIU, cholestase, MAP), pour notre plus grand bonheur!
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mareva
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« Répondre #5 le: 05 Décembre 2014 à 14:35:40 »

Bonjour,

J'ai effectué cette prise de sang, car j'ai subi une IMG le 27/08/2013 pour une trisomie 18, donc pour cette nouvelle grossesse sur le conseil de la généticienne, il faillait une biopsie de trophoblaste ou amniocentèse mais cette grossesse est une grossesse gémellaire bi-bi donc mon gynéco n'a pas voulu prendre de risque et m'a proposé la prise de sang.
J ai du être hospitalisé 1 demi journée pour effectuer prélèvement, et que l'hôpital puisse le prendre à sa charge en juillet c'était bien 800€.
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julivi
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« Répondre #6 le: 05 Décembre 2014 à 16:15:04 »

Bonjour,
Je sors de l'hôpital et sur les conseils de la sage-femme je vais faire la prise de sang. Les clartés nucales des jumeaux sont bonnes mais mon âge fait basculer les statistiques et me place dans le groupe à risque.
Pour N°1 la clarté nucale est de 1,9 = cela représente 1/65 d'avoir une anomalie
Pour N°2 la clarté nucale est de 1,3 = ce qui représente cette fois 1/149
Lundi je me rendrai dans un labo et paierai la coquette somme de 650 euros. Le sang sera analysé par un labo spécifique sur Paris. Selon l'hôpital j'aurai les résultats avant le 22 ou 23 décembre. Espérons que ce soit bon pour que les fêtes soient vraiment une fête !! En attendant je reste zen et confiante !
J'ai l'impression d'avoir été vraiment mieux prise en charge à l'hôpital que par mon gynéco de ville. D'une part la sage-femme était à l'écoute et attentive et d'autre part les questions posées ne lui semblaient pas saugrenues ! Merci à toutes pour vos réponses, à très bientôt  Clin d'oeil
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Eole45
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« Répondre #7 le: 05 Décembre 2014 à 20:41:56 »

Bonsoir

Tu nous diras comment cela se passe, je suis certaine que cela peut intéresser pas mal de monde, si cela évite l'amniocentèse. Après, évidemment, il faut penser au coût... mais le résultat semble plus rapide que pour l'amniocentèse (et moins risqué, surtout en cas de grossesse géméllaire).

Bonne soirée
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MAMANDEPETITSMECS
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« Répondre #8 le: 14 Décembre 2014 à 14:59:07 »

Si jai tout compris ce test permet uniquement de voir sil y a plus de chromosomes que prevu en se basant sur le fait kil y a des cellules foetal dans le sang de la mere. Cest donc beaucoup moins precis qune amniocentèse qui permet de realiser un vrai caryotype de(s) enfants (qui permet de depister une trisomie (cest a dire trois chromosomes au lieu de deux) et sur kel chromosome). Quand au test "classique" cest juste un calcul de risque qui na pas de valeur dans les cas de grossesse gemellaire on devrait meme pas nous le proposer.. tout ca pour dire que cest lechographie avec un professionnel habitué aux jumeaux qui compte le plus.. pleins de bonnes ondes aux futurs mamans ;-)
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julivi
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« Répondre #9 le: 19 Décembre 2014 à 17:07:36 »

Bonjour à toutes,

J'ai les résultats de ma prise de sang effectuée il y a 12 jours et les résultats me rassurent.
Voici un copié/collé extrait du site internent CERBA, seul labo a pratiqué ce genre d'analyse :

"Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21 afin de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique 13, 18, 21 lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21. En pratique, cette surreprésentation est infime, compte-tenu du fait que l’ADN fœtal ne représente que 10 % de l’ADN présent dans le sang maternel..."

J'imagine que ce test est très fiable. C'est un hôpital parisien, qui se consacre exclusivement aux enfants qui m'a conseillée de faire cette prise de sang. J'ai confiance.

Le mieux, c'est de vous rendre sur le site de CERBA.

Bon week end
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« Répondre #10 le: 19 Décembre 2014 à 21:44:28 »


Voici le lien vers le site de Cerb@  Clin d'oeil

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♥ Depuis septembre 2010, M ma Princesse & C mon petit Loup illuminent ma vie ♥

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