Voila, j'ai cette maladie génétique malheureusement pas très connue et pourtant c'est la plus répandue en France (1 personne sur 300 serait atteinte mais généralement l'ignore...)

Cette maladie c'est donc l'hemochromatose (infos ici : http://www.hemochromatose.fr/)

Elle n'est absolument pas grave si elle est diagnostiquée et prise en charge, en revanche elle peut avoir de graves conséquences si on ne fait rien.

Je ne sais pas si c'est l'endroit pour parler de ça, mais j'essaie de profiter de tous les vecteurs de communication pour faire connaitre cette maladie qui malheureusement touche pas mal de monde (statistiquement plus répandue que les grossesses gémellaires  )

Je profite également de l'occasion pour demander si certaines d'entre vous se savent porteuses de cette maladie ? Ce serait l'occasion d'échanger 

Je reviens vite poster des infos supplémentaires.

Définition :

L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, aboutit à une accumulation progressive de fer et à une destruction de tous les organes au cours de la vie : le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines, les articulations et la peau.

C’est la première maladie génétique en France. Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France, 2 200 000 en Europe, 2 000 000 aux USA.

L’anomalie génétique est la mutation du gène HFE en C282Y présente sur les deux chromosomes 6 ; elle représente 85% des HH. D’autres mutations du gène HFE sont plus rares : H63D à l’état homozygote, ou C282Y/H63D (double hétérozygotie).


Description :

Les principales manifestations cliniques sont :

- une fatigue (asthénie) inexpliquée

- troubles de la libido et ennuis sexuels

- un aspect « bronzé » qui est en fait une mélanodermie (coloration grise de la peau)

- des douleurs articulaires (signe de la poignée de main en particulier) révélant des arthrites

- une atteinte hépatique : simple élévation des transaminases, augmentation de volume du foie (hépatomégalie), cirrhose, carcinome hépato-cellulaire

- une atteinte cardiaque (insuffisance ventriculaire gauche, troubles du rythme)

- des atteintes endocriniennes : diabète, hypogonadisme hypogonadotrophique (pouvant être responsable d'une impuissance chez l'homme) et hypothyroïdie.

L'ensemble de ces manifestations ne s'observent qu'en cas de ferritine très élevée et sont réversibles sous traitement, sauf les atteintes hépatiques évoluées, et parfois, les douleurs abdominales. Seules les atteintes articulaires peuvent parfois s'aggraver malgré les saignées.


En raison des atteintes au foie et des risques accrus de cirrhose, cette maladie est prise en charge par les services Hépato-Gastro-Entérologie.


Diagnostic :

Il faut demander trois tests biologiques :

D'abord une simple prise de sang pour connaitre :
La saturation de la transferrine (à jeun).
La ferritinémie (stock de fer).

Si les 2 premiers tests sont anormaux :
La recherche du gène HFE.


Traitement :

Il est fondé sur les saignées. Appliqué depuis 1947, il est simple, efficace, bien toléré, peu coûteux. Il comporte deux phases :
Le traitement d’attaque pour éliminer la surcharge en fer.
Le traitement d’entretien pour éviter la ré-accumulation du fer.







 

Le souci avec cette maladie, c'est que les symptômes sont les mêmes que ceux que l'on ressent quand on est maman de jumeaux :

- Grosse fatigue

- Mal aux articulations

- Baisse de la libido

- etc...


Il y a de grandes chances que ce ne soit lié "qu'à" votre statut de maman de multiples... Mais dans le doute...

Une simple prise de sang... Ça vaut la peine d'être fixée !

dans le bassin méditerranéen nous avons son opposé: la thalassémie. La solution serait peut être un mix des 2 populations 

Le docteur m'avait prescrit tout cela en 2008 et le résultat est marqué :" la mutation C282Y a été retrouvée à l'état hétérozygote; sujet hétérozygote C282Y "
Apparemment, je serai donc porteuse mais ne ferai pas la maladie ??
On a fait la recherche pour une de mes filles lors d'une prise de sang et il n'y a pas eu de mutation. Pour les autres, je ne sais pas. Il faudrait peut-être que je le demande lors d'un prochain prélèvement pour elles aussi ou on peut attendre ?


Tu as appris récemment que tu avais la maladie ?

Merci de ces précisions, Marie-Yvonne 

Pour moi, effectivement, le taux de ferritine avait augmenté ; et le taux de fer ainsi que le coef de saturation de la transferrine étaient élevés. Je n'ai pas eu de contrôle depuis d'ailleurs  .