Fédération Jumeaux et Plus

[HS] Aux dernières nouvelles, après premiers examens et d'après le neuro, ça ne serait pas un problème moteur mais plutôt psy. On a donc RDV avec un pedo psy... Je ne sais pas si c'est une bonne nouvelle car l'inconnue est encore plus grande et on tombe dans un autre domaine qui semble plus grave qu'une lésion au cerveau :(
[/HS]

Dédramatises le psy L78. Vous ne tombez pas dans un domaine plus grave. Vous tombez dans un autre domaine, c'est tout.
Elle peut se sentir "écraser" par sa soeur, perdre confiance en elle car vous la regardez différemment, etc, etc.. plein de possibilités qui ne tombent pas dans la schizophrénie  ;)

Le psy n'est pas le médecin de fous. Il ne suit pas que des tarés (dans le sens porteur de tare, et non pas fous à lier) inguérissables.

Zénitude L78. Attends ce RDV avant de te mettre martel en tête  ;)

pleins d'ondes pour les parents et la pepette  :-*

Merci, on en saura plus sans doute surtout sur l'évolution à moyen ou long terme.

Les maladies psy me font peur, quand on lit certaines psychoses qui touchent le bébé, ce n'est pas rassurant :( Certains bébés refusent d'évoluer car dans leur subconscient une évolution positive est interdite et donc rejetée. Sans parler des régressions...

Bah, de toute façon, on va suivre les spécialistes et voir ça au jour le jour car je crois qu'il n'y a rien d'autre à faire.

J'avais compris que ça t'impressionnait. Ca touche l'irrationnel, ce que toi, tu ne sais pas contrôler. On pourrait aller loin sur cette réflexion là.
1) arrêtes de lire  tout ce que tu trouves, car tu vas finir par lire tout et même son contraire,
2) ne mets pas la charrue avant les b?ufs, d'abord le diagnostic ensuite les recherches,
3) tu vas finir par "voir" ce qui n'est pas

Zénitude, je me répète. Selon le résultat au RDV, tu avises. Il y a une semaine, tu étais dans les startings blocs pour de la neuro chirurgie  ;)  Toute cette angoisse doit peser sur les épaules de  ta fille.

L78  :-* :-* :-* :-*

Des pensées ++++ pour toi L78, et pour ta fille, et pour la maman !!!

Je ne peux que répêter P'tite Lilli : zen ! Attend le rdv, tu verras ensuite ce qui peut être fait.

L78, dans le journal de l'asso du 30, il y a le témoignage d'une maman. J'ai pensé à toi en le lisant   :-[

Un bébé qui "ne tient pas sa tête, hypotonique, ne cherchait pas à se retourner, ramper, s'assoir.... Réponse des médecins: arrêtez de lire Pernoud au pied de la lettre.... arrêter de comparer avec sa soeur, ce sont peut être des jumelles, mais chaque bébé est différent".
Cette petite fille est porteuse d'une anomalie chromosomique. Le diagnostic a (enfin) été établi à ses 2 ans 1/2.

Et je me suis dit: M**, je fais pareil que ces médecins avec L78   :-[


Si tu veux, je peux te mailer la copie du témoignage.
Si tu le souhaites également, on peut ouvrir un fil à part pour ta fille et libérer celui de plagio.

Oui il faudrait créer un fil dans handicap parce que là ça n'a plus grand chose à voir avec la plagio ! ;)

Pour le témoignage, pas besoin de me le mailer mais si tu pouvais me donner le nom de l'anomalie, je pourrais voir les symptômes et orienter les médecins là dessus au cas où...Merci !

Anomalie du chromosome 22, refermé en anneau entrainant hypotonie, retard du développement psychomoteur, troubles du comportement.
Diagnostic par caryotype.

je vous envoie de bonnes ondes, pour affronter l'inconnu avec sérénité.
Ne restez pas seuls face à la difficulté, faites-vous présenter des personnes ( psy, parents...) avec qui échanger.
 :-*

Je vous envoie des pensées ++++ et zen  :-*

plein d'ondes ++++++++++++++++++

 :-*

Plein d'ondes aussi, et bien sûr, pas de charrue avant les boeufs : sans diagnostic, cela ne sert à rien de faire des suppositions...

Et à mon sens, tout ceci est plutôt une nouvelle porte qui s'ouvre : la possibilité de savoir enfin ce qui ne va pas, pour pouvoir enfin, cibler là où il faut. :D

Courage, et ... un peu de zénitude aussi ;)

:-*

Tout à fait mais il faut aussi orienter les spécialistes car on entend tout et n'importe quoi...On a vu des dizaines de médecins/spécialistes et tu as presque un avis différent à chaque fois !
Là, on s'oriente, à priori, d'après le neurologue à un blocage psy.  Il n'y aurait rien de physique au cerveau mais un problème psychique (qui est indétectable par des machines).
Si dans 6 mois, on ne voit aucune amélioration niveau moteur, on ira voir quelqu'un pour un test génétique. Il faut écarter toutes les possibilités et ne pas perdre de temps ! Car à presque un an, elle ne s'assoie toujours pas et tient mal sa tête :(

Après avoir lu le descriptif, je ne pense pas que ce soit ça (on a vu l'ophtalmo et il n'a pas vu d'anomalie, de plus elle n'a pas de malformations visibles à priori). Mais je garde le nom de côté si jamais on avait une piste génétique à étudier. Peut être que tous les enfants atteints ne développent pas les mêmes symptômes.

http://www.chambon.ac-versailles.fr/science/sante/genet/anomchrom.htm

Mon idée était surtout de ne pas oublier la piste génétique, comme tu le dis dans ton message précédent.
Tiens nous au courant  ;)

c'est certain que c'est difficile à vivre pour des parents, et je comprends ton désarroi :-*

Mais il est vrai aussi que le développement de chaque enfant est tellement différent, qu'il est difficile aussi d'établir ainsi des diagnostics précis à cet âge... Les médecins eux-mêmes doivent être prudents, et chacun sait que la médecine n'est pas une science exacte. On tatonne, surtout devant l'inconnu, et devant un enfant.

Bien sûr, ce discours ne change rien au résultat. Vous, parents, vous êtes en souffrance, et le temps d'incertitude et de tatonnement vous paraît interminable.
Je chercherai aussi, pourquoi pas, des idées ou autres témoignages pour orienter...

:-* :-* :-*

Oh que je partage votre angoisse et votre "colère" face aux médecins.. Notre aîné est né "différent" et je garde de très mauvais souvenirs de cette période après naissance où nous devions enchaîner les RV et les examens. Je ne peux donc que vous apporter mon soutien par ce message. Je ne veux pas donner de faux espoirs, mais les médecins peuvent "charger" les hypothèses de diagnostics (ce fût notre cas) avant d'annoncer le verdict final, alors il faut garder confiance même si c'est angoissant. Je crois me rappeler que votre enfant n'a pas toujours été "inquiétante" mais que son comportement a changé, notamment plus de sourires... Est-ce que ça correspond à un moment précis, un changement de vie, qqch ? Je n'attends pas de réponse, mais c'est une piste pour les consultations à venir...  :-*

Ca ne t'aide pas beaucoup, mais je lis tes posts, et je t'envoie des ondes +++++.

Tiens-nous au courant au fur-et-à-mesure.

Et d'autres examens sont prévus pendant les 6 mois qui viennent ? As-tu prévu de consulter un pédo-psy, si c'est vers cette piste qu'il faut s'orienter ?

je vois bien ce que tu veux dire: quand mes puces ont été hospitalisées, j'ai bien cru m'être prise tout la fabrique d'enclumes sur la tête, et lors de certains examens, c'était comme si personne ne devait nous donner d'infos car "nous n'étions que les parents"...
courage et patience, je sais plus facile à dire qu'à faire, mais un jour vous tomberez sur le "bon" médecin qui saura vous donner le "bon" diagnostic et permettre à la pression de se lever une bonne fois pour toutes... :-*

 

Je me cite maintenant  ;D ;D. Je voulais juste rajouter que mon fils a une vie tout à fait normale, il est scolarisé et tout et tout.... Donc, même si on n'est pas du tout dans le même registre de "pb", j'insiste pour souligner que malgré les angoisses du départ, on peut avoir de bonnes surprises...  :) Plein d'ondes...

Oui, elle va avoir un IRM, un test auditif...Je pense qu'ils seront bons et qu'on en saura pas plus de ce côté là, c'est ce qu'avait l'air de dire le neurologue.
Pour le pédo psy, oui on y dans pas longtemps, on va voir ce qu'ils en pensent et si les séances donnent un résultat sur le moyen terme. On va aussi aller à un CAMSP, probablement des kinés par la suite (car je crois qu'il faut lui faire faire une coque pour qu'elle puisse tenir assise et éviter une scoliose).
On sera déjà soulagés qu'elle puisse s'asseoir d'ici 6 mois, la marche on ne l'attend pas avant 2/3 ans...Ce qui est angoissant c'est de ne pas savoir comment ça va évoluer (va t-elle pouvoir s'asseoir, marcher, manger seule, parler etc.)  et de ne pas savoir clairement ce dont il s'agit.

Trop tôt pour un éventuelle scoliose. Keep cool par rapport à çà.
S'il n'y a pas de problème moteur avéré, il vaut mieux la laisser aller à son rythme et laisser le temps à son dos de se muscler. Un maintient juste pour la faire aller "plus vite" risque de desservir la cause.
Les coques sont envisagées surtout quand l'enfant n'aura jamais la possibilité de se tenir seul, et en priorité pour sa sécurité (ne pas glisser, ne pas tomber). S'il s'agit d'un simple retard de qq mois, il va mieux accompagner que faire à sa place.

et au fait, étais-tu déjà allé voir un osthéopathe ou chiro ? Peut-être un nerf de coincé quelque part ?

Plein plein d'ondes +++++++++++++++++++++++++++

C'est le CAMSP qui nous en a parlé par téléphone quand on leur a dit qu'elle ne pouvait pas s'asseoir mais ils ne l'ont pas encore vue.
Le neuro, lui, pense qu'elle n'a pas besoin de kiné mais plutôt de séances de pédo psy...

Oui, elle a été chez des kiné et ostéo durant 3/4 mois dès sa naissance (pour ses pieds, ses hanches et sa position en virgule).  Ca a d'ailleurs bien marché puisqu'elle a repris une bonne position et ses pieds sont désormais bien droits.
A priori, d'après le neuro, ça ne vient pas d'un nerf, ni d'un problème de moelle épinière.

C'est quand le rdv avec le pédo-psy ?

Ondes ++++++ !!!!

Là en fin de semaine. Je doute qu'on en sache plus...Le pédiatre a l'air de penser  que ce n'est pas psy alors que le neuro le pense. Va falloir attendre l'IRM et encore, dans beaucoup de cas, il est normal car il ne détecte que les handicaps très graves.
Patience donc !

P'tite Lilli l'a déjà dit: keep cool ;) si l'IRM ne détecte que les handicaps "très graves", et que celui de ta puce semble normal aux médecins, il y a des chances que ce ne soit pas "si grave" et comme dit P'tite Lilli (et oui, c'est encore toi que je cite ;) :-* ), l'avenir t'apprendra peut être que ce n'est qu'un retard de qqs mois... Je t'envoie plein plein plein d'ondes +++++++++++++++ pour vous 4 et plein de :-* :-* :-* :-* :-* pour la ch'tite demoiselle.

A ce qu'on lit sur les forums, le scanner ou l'IRM ne détectent souvent rien, beaucoup de problèmes psy ne sont pas détectables par les machines et peuvent être pourtant très graves.

Bon, on a eu le RDV avec la psy. Ca s'est bien passé. Mais il faudra attendre de nombreux tests (voir plusieurs mois/années) avant d'avoir un diagnostic, personne ne peut se prononcer pour le moment et à cet âge ça a l'air compliqué car le moteur est très lié au psy.

On va débuter au plus vite des séances car il faut agir très vite (il y a un risque sinon qu'elle se bloque ou régresse).

C'est un point positif si le contact avec la psy s'est bien passé ; toi et ta femme vous avez eu un bon feelin ? vous vous sentez en confiance ?

Et oui, je me doute qu'il faut du temps ; mais je pense aussi que si vous êtes en confiance, votre fille va le ressentir, et la situation ne peut que s'améliorer !

Oui elle était très sympathique et à l'écoute. Elle va nous aider à mettre des séances kiné/psychomotricité au plus vite et nous a conseillé de stimuler la communication de notre petite.

Oui, c'est souvent le cas...  ::) Je suis bien contente pour vous qu'un suivi se mette en place.  :-* à la petite...

Comme le dit Bambinette, du positif  :D
Et des actions qui se mettent en place   ;)

J'espère que les séances porteront vite des fruits du succès  :-* :-* :-*

Bcp de bisous à vous 4  :-* :-* :-* :-* :-*

Je croise les doigts pour vous  :-*  :-*  :-*  :-*

Des nouvelles, L78?

Malheureusement de très mauvaises nouvelles  :'(
Notre petite a pu avoir un IRM qui a permis de détecter une maladie rare, génétique (qui se situe au niveau des cellules) et qui empêche ces dernières d'avoir assez d'énergie pour fonctionner ou se développer. Le problème n'est donc pas psychologique du tout.

Ce sont des maladies incurables et graves, nous devons faire d'autres examens pour en savoir plus.

Nous savons enfin ce qu'elle a, mais il va falloir vivre au jour le jour car les mois ou années à venir ne s'annoncent pas bien pour elle  :-\

Je suis vraiment désolée L78.  :-\ J'avais espéré une meilleure nouvelle.  J'ai pas grand-chose à dire, sauf que je vous apporte tout mon soutien. Sincèrement.  :-* :-*

Ah flute  :'(
J'espérai sincèrement aussi de meilleurs nouvelles  :-\

Je t'envoie tout mon soutien  :-* 

Merci P'tite Lilli d'avoir mis le lien....
Je vous envoie aussi plein de courage et je pense fort à vous tous....
 :-*

Cette nouvelle m'attriste beaucoup, nous avions échangé sur le développement moteur de nos enfants, tout mon soutien et beaucoup de courage à vous.

 :-* :-* :-* :-* :-*

courage

Triste nouvelle, je vous souhaite beaucoup de courage à toute la famille. :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-*

mince... et vous connaitrez les problemes encourus quand ? déjà le point positif c'est qu'elle est entourée de tout l'amour qu'elle peut avoir c'est déjà beaucoup.

vraiment désolée de ce qui arrive à la pitchounette.
Plein de courage à toute la famille :-* :-* :-*

Bon courage à toute la famille!  :-* :-* :-* :-*

Plein de soutien pour vous, plein de courage. :-* :-*

On les connaît déjà plus ou moins. Il faut que l'on fasse des tests plus poussés, notamment génétiques pour savoir précisément de quelle maladie il s'agit et voir aussi si sa soeur n'a rien.
Mais c'est une maladie très grave qui ne se guérit pas, et l'espérance de vie ne dépasse pas quelques années en général. En fait, ça peut même être régressif et empirer avec le temps car il y a des rechutes très graves :(

L78, les mots me manquent. Je renouvelle mon soutien.  :-*
Ce qu'on peut se sentir démuni face à la maladie de nos enfants.  :-[

tout mon soutien... :-* :-* :-*

Tout mon soutien  :-*. Les mots me manquent. Vous êtes déjà si courageux.

A bientôt

L78 je vous souhaite aussi beaucoup de courage!!
les mots me manquent .....

 :-* :-*

 :-* :-*  Tout mon soutien!!!
Quel est le nom de cette fichue maladie?

C'est une maladie mitochondriale (ça touche les cellules qui ne fonctionnent alors plus correctement et n'ont plus assez d'énergie). Il y a plusieurs maladies dans cette catégorie, il faut que l'on cible celle dont il s'agit (on a une petite idée). C'est complexe car il y a beaucoup de gênes et la science ne les connait que depuis quelques années.

http://www.planetegene.com/article/lhomme/les-maladies-genetiques/les-maladies-mitochondriales

L78,
Tt mon soutien et sincèrement désolé  :-\.
Les mots me manquent également.
Bon courage à vs !  :-* :-* :-*

L78

je ne sais pas quoi te dire à part bon courage surtout on sera toujours là pour toi même si tu as des moments difficiles  :-* :-*

 :-* :-* :-* à ta puce

L78 grosses pensées à vous tous :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-*

Tiens nous au courant :-* :-* :-* :-* :-*

Mon soutien et mes pensées s'ajoutent à celles des autres...

idem....si nous pouvons au moins aider à décharger ta colère et ta peine.....plein de pensées  :'( :'( :'( :-* :-* :-*

je crois savoir que vous etes dans  la RP si vous avez besoin de quoi que ce soit faites moi signe je suis dans le 94
 :-* :-*

Beaucoup de courage et d'ondes ++++++++++++++++ pour toute la famille  :-*  :-*

L78, je pense souvent à vous. Je vous souhaite beaucoup de courage.
 :-* à toi, ta femme, la petite et sa soeur.

Douces pensées et courage à vous et à votre puce.

bon courage à ta famille
j'espèrais comme les copines  :'(

tout mon soutien  :-*

Tout mon soutien.
Amicales pensées...
Gros bisous à tous

Les mots me manquent! Mais sachez que l'on apporte tout notre soutien à votre petite famille  :-* :-* :-*

Je ne sais que dire  :-\ je me joins aux autres et penses bien à vous  :-* :-* :-* :-* :-*

Je suis très triste pour vous L78  :'( :'( :'( ; tout mon soutien vous accompagne.
 :-* :-*

Te lire m'a donné les larmes aux yeux, comme les cops je ne sais quoi dire dans ce cas là....mais sache que j'ai une très grosse pensée pour votre famille (tes filles, ta femme et toi même). Je vous embrasse bien fort.
J'espère que la soeur n'a rien. De tout mon coeur.

Courage à vous.

Je découvre ton fil L78, nous avions échangé sur le fil des bébés nés en aout, septembre...2007.
Une bien triste nouvelle, je t'envoie tout mon soutien.

je suis vraiment peinée par ce que je viens de lire :'( :'(

je t'envoies tout mon soutien....énormes pensées :-* :-* :-*

Que la vie est cruelle pour vous... Je vous envoie tout mon soutien ainsi que des ondes +++++++++++++++
Je vous souhaite beaucoup de courage pour la suite.
 :-* :-* :-*

Soutien +++++++++++++++++++++++++++++++  :-* :-* :-* :-* :-*

Tout mon soutien
Plein de pensées pour vous

 :-* :-* :-* :-*

Merci à tous.
On en saura un peu plus début novembre car nous allons faire des tests complémentaires et être pris en charge dans un centre spécialisé pour les maladies rares de ce type.

Je vous envoie encore une vague de courage et de bisous à vous 4  :-* :-* :-* :-* :-*
Tient nous encore dès que tu peux

Des ondes de soutien pour vous  :-* :-* :-* :-*

L78... je suis vraiment très peinée pour vous....
EN regardant ton lien, il semblerait que ce soit une forme de myopathie, c'est ça ? :-\
Alors je souhaite que tous les efforts du téléthon depuis des années et des années permettront un jour de mieux soigner ces maladies, et surtout, surtout, de mieux les dépister !!!
Et que certains médecins arrêtent de systématiquement dire que c'est psychologique lorsqu'ils sont tout simplement ignorants !!!!! >:(

Plein plein d'ondes pour la suite. :-* :-* :-* :-* :-*

Tout mon soutien, je pense à toi, à ta femme et à vos petites puces...  :-* :-* :-*

encore tout mon soutien a votre petite famille

 :-* :-*

Je vous apporte tout mon soutien.
De gros bisous à votre puce et aussi à vous.

tout mon soutien à toi et toute ta famille :-* :-* :-* :-*

Je suis vraiment désolée de ce qui vous arrive.
Soutien +++++++++++++++++++++++++++++++++++ pour toute la famille
 :-* :-* :-* :-* :-*

Je vous envoie tout mon soutien et j'espère que les médecins auront des informations à vous apporter. En espérant que la recherche progresse sur ce type de maladie.  :-* :-* :-*

Ce qui vous arrive me touche beaucoup. Je sais combien il faut de courage, d'espérance et d'abnégation pour accueillir une telle nouvelle. Pourtant, pour avoir des amis qui sont touchés avec des enfants lourdements handicapés, j'ai pu contempler la façon dont ils vivent, chaque journée avec intensité, comme si elle devait être unique.  La force de leur amour et leur unité dans la famille me pousse à l'admiration et au respect.
  J'éprouve une immense compassion pour toute votre petite famille ; mes douces pensées vous accompagnent, ne doutant pas un instant à la force de votre Amour.
   Je vous serres tous contre mon coeur de mamie. :-* :-*

Bonsoir L78
Cela et normal d' être paniquer et avoir peur face a l'inconnu, mais il faut se faire aider, avec quelqu'un qui vous aidera a mieux comprendre tout ce qui vous arrive .
Aussi faite confiance a votre enfant, parlé lui ,ne la différencier pas de sa soeur.Mémé si elle a une différence de ça souer il faut ,lui dire que elle a du retard mais que vous lui faite confiance et quelle
va arrive quelle est forte et courageuse.Les enfants ont des ressources que nous parents sommes loin  d'imaginer
et nous sommes étonner de voir qu'ils ont une grande force et volonté de vivre enfuis en eux extraordinaire. Faites lui confiance et vous aussi faites vous confiance ,gardez toujours espoir.

On a vu le généticien, on va commencer des tests génétiques complémentaires pour cibler la bonne maladie. Malheureusement, ils ne veulent pas faire de pronostic donc on ne sait pas trop où l'on va...

Courage on est là... :-* :-* :-* :-* :-*

cibler la bonne maladie vous permettra peut-être de mieux appréhender le futur.. Savoir comment les choses sont censées évoluer, dans quel ordre...etc...

En tous cas, je vous envoie encore à tous, une énorme dose de soutien ++++++++++++++++++++ pour tout ça... :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-* :-*

Des +++++++++++++ d'ici aussi.

 :-* :-*

Ici aussi des tas d'ondes +++++++++++++++++++++++++++
Des  :-* :-* :-* à chacun de vous.

Du soutien et des pensées pour vous accompagner
 :-* :-* :-*

Le même soutien que les copines   :-*

Une autre dose de soutien pour toute la famille.  +++++++++++++++++++++++++++ :-*

On sait jamais s'il y aura assez ou non, alors j'en rajoute aussi ++++++++++++++++++++++++++++++ ;) :-*

Il n'y en a jamais en trop ..... : +++++++++++++++++++++

tout mon soutien.... :-*

et une dose d'ondes +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ en plus :-*

Je pense bien à vous et vous envoie plein d'ondes +++++++++++++++++++
Bises à toute la famille

Des ondes ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ pour votre pepette et tout la famille
 :-*  :-*  :-*  :-*

ma petite cargaison aussi +++++++++++++++++++

En fait, non car ils ne peuvent (veulent ?) pas faire de prognostic, et souvent ils ne peuvent même pas cibler les gênes impliqués car c'est très complexe. L'évolution peut aussi être très différente d'un malade à l'autre selon les organes touchés (certains n'ont qu'un problème aux yeux, d'autres sont touchés à plusieurs endroits comme notre fille).
On sait de toute façon que l'espérance de vie est au maximum de 5/6 ans et que c'est dégénératif ; il suffit d'une rechute suite à un rhume ou une maladie pour qu'elle parte :( On ne peut même pas lui faire faire les vaccins car ça peut déclencher une régression...
Bref, il ne faut pas penser au futur et vivre les jours présents et s'occuper d'elle du mieux que l'on peut.
Ce qui est difficile c'est d'avoir des informations ou témoignages dessus car c'est une maladie très rare (1 cas sur 40 000 naissances) et bien différente selon l'atteinte des genes.

Je suis très triste de lire ces nouvelles.
Comme tu dis profiter chaque jour de votre fille, sans oublier sa soeur.
Je vous souhaite beaucoup de courage dans cette épreuve pleine d'incertitude et je vous soutiens de tout mon coeur ta famille et toi.  :-*
N'oublie pas, nous sommes là, pour les coups de gueules, les progrès et les incertitudes.

L78, une petite pensée du forum pour tes filles par ici (http://forum.jumeaux-et-plus.fr/index.php/topic,7669.0)  ;)

Je découvre avec bcp d etristesse et d'émotion cette histoire :'(
pleins de pensées vers vous+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

Des news L78 ?

Je viens d'apprendre la nouvelle. Je pense bien à vous 4, et vous envoie des tas et des tas de bonnes ondes :-* :-* :-* Courage!

L78 ... passes donner des news !  ;)

On a continué à faire des examens plus poussés mais il semblerait que nous nous orientions vers une autre maladie génétique encore plus rare mais qui a les mêmes symptômes(et malheureusement tout aussi grave et incurable). A confirmer...

Merci de nous donner des news, L78 ; bon courage, et sache qu'on est toujours de tout coeur avec toi et ta famille.

 :-* :-*

Tout mon soutien L78, pour toi et les tiens   :-*

 :-* :-*Je plussoie  :-* :-*

Je pense bien à vous

Grosse pensée pour vous tous  :-* :-* :-* :-*

Bon courage ...... de tt coeur avec vs  :-* :-* :-*

Merci pour les nouvelles, plein de bisous à vos filles, vous êtes des parents si courageux :)

Pensées pour toute la famille... Merci de donner des nouvelles, on pense bien à vous :-*

plein de pensées pour vous 4 :-*

Les mots me manquent! Vous avez tout mon soutien!
Comme Elodie, je suis en rp (dans le 95), si vous avez besoin de quoique ce soit n'hésitez pas!
De gros  :-* :-* :-* :-* à vous 4

Merci.

Quelques nouvelles : les généticiens n'ont pas trouvé d'où venait cette maladie, c'est très complexe et il faudra d'autres examens pour peut être le découvrir mais rien n'est sûr :(
Nous ne savons donc toujours pas s'il s'agit d'une hérédité ou bien du hasard ce qui est problématique car nous ne savons pas si notre autre juju sera touchée ou pas...
C'est là que l'on voit qu'il y a encore beaucoup à faire concernant les maladies génétiques rares, même le diagnostic est difficile, voir impossible à faire  :-\

Oui, c'est très difficile !  :-\ Vous vous êtes rapprochés d'une association ? Elle peut apporter aide, soutien, conseils... A voir selon vos souhaits, besoins...

En fait, on a pas trop besoin de soutien, on arrive à tenir car la petite va bien en ce moment et on ne pense qu'au temps présent. Peut être qu'après, ce sera différent, surtout pour sa soeur.

Il est impossible de trouver des conseils ou avis car c'est tellement rare qu'il n'y a quasiment aucun cas en France (2 par an l'année dernière et la majorité meurent à 1 an). Il est impossible de savoir comment ça va évoluer. Chaque cas est très différent c'est ça qui est difficile. Les associations regroupent des maladies qui sont très différentes bien qu'elles soient du même type (génétique et rare), on ne peut donc pas avoir un témoignage qui nous aiderait.
On espère que les médecins trouveront le ou les gênes responsables, ça permettrait de savoir si c'est héréditaire ou non mais à part ça, il n'y a pas grand chose à attendre.

OK. Alors profitez bien du moment présent.  :-*

Les toubibs ne peuvent pas dire si ta fille qui se porte bien pour le moment aurait déjà contracté la maladie si c'est génétique ?  ??? ???

Tu as raison : vivez au présent, demain arrivera bien assez tôt ...
 :-* :-* :-* :-* :-*

Je pense bien à vous et à vos filles.
 :-*

En fait, la difficulté est de savoir si la maladie est due à une mutation (donc le hasard) ou bien à une hérédité due à la mère.
Cette maladie est dans les cellules même (dans la partie qui permet de créer l'énergie nécessaire à la cellule), et parfois elle ne touche que quelques cellules de certains organes (elle passe donc inaperçue) ou bien beaucoup plus de cellules et d'organes comme le cerveau (le cas de notre petite).
Les toubibs ne peuvent pas savoir où chercher (sur quel gêne) s'ils n'ont pas une piste (via une prise de sang ou une biopsie) et là ils ne l'ont pas trouvée et on est même pas sûr qu'une nouvelle biopsie sur un autre organe puisse leur donner :(
C'est génétique mais pas forcément héréditaire et ce n'est pas situé sur les dizaines de chromosomes mais sur des milliers de gênes d'où la grande difficulté à trouver car ils ne peuvent pas faire une étude génétique sur tout.
La maladie peut aussi se déclencher d'un coup à certains moments de la vie, nous avons lu le cas d'un enfant de 5 ans à qui s'est arrivé et qui a perdu petit à petit la possibilité de pouvoir marcher puis le reste petit à petit.
Donc, tant que l'on est pas sûr que ce soit héréditaire, nous ne savons pas pour sa soeur, et aucun examen ne permet de le savoir s'ils ne trouvent pas les cellules du gêne ou des gênes sur lesquels sont la mutation :(
Ca peut aussi être héréditaire mais ne toucher que certains gênes peu importants et donc être présent sans déclencher de maladie.

http://www.planetegene.com/article/microorganismes/la-levure/les-maladies-mitochondriales-des-maladies-genetiqu

Ok, je comprends mieux ; merci pour toutes ces infos L78, et encore de tout coeur avec toi et ta famille.
 :-* :-*

plein de pensées et d'ondes ++++ pour vous 4 :-*

Merci pour les infos. c'est drolement complexe.
Plein de soutien pour toute la famille.

salut L78  ;)
c'est vrai qu'on ne peut que te soutenir mais si on pouvai faire autre chose sache que chacune d'entre nous te donnerai un bout de son coeur  ;D. la vie est bien compliquée et injuste mais l'essentiel c'est que ta puce vive à fond et qu'elle sente l'amour des siens.
La génétique c'est long très long en attendant chaque progrès que ta fille peu faire doit etre accueilli comme il se doit car peut etre que la positivité que vous amenerez avec ton épouse repoussera cette maladie car c'est apparement le seul traitement que les medecins vous laisse pour l'instant l'espoir et l'amour alors ne laissez pas tomber c'est pas forcément perdu ça c'est déjà vu ailleurs  ;)  alors tentez le tout pour le tout et pupuce bats toi chaque jour de ta vie car tout est beau à l'extérieur et tu dois montrer à ceux qui sont comme toi qu'il ne faut pas abandonner.  :-*  :-*   :-*  :-*  :-* je penserai tout le temps à toi pour que ma positivité te rejoigne. L78 et madame L78 ne perdez pas pied nous sommes là pour les jours difficile..... :-*  :-*  :-* Gros bisous à toutes les deux

Merci. Oui il faut vivre au jour le jour et positiver le moment présent, ne pas penser au futur car il sera beaucoup plus dur et nous ne savons pas quand le plus difficile arrivera.

Bonjour L78,
Je pensais une chose, comme tu le dis si bien le futur sera certainement difficile, et si alors tu essayais de nous faire partager tout ce que t'apporte tes petites, tous les bons moments de votre vie quotidienne, tu vois comme un livre.Comme ça quand les jours seront plus sombre, tu pourras revenir feuilleté ton livre où on parlait de ta petite fille simplemnt et non de ta petite fille malade...
 :-*

Bon courage à vous. Une maladie orpheline mitochondriale dans ce genre, c'est clair que c'est galère !

L78 je viens de lire ton histoire est je suis toute retournée. plein d'onde ++++++++, profite du jour present avec tes filles, et je trouve que l'idée d'un livre pour se rappeler les bons momets en periode de doute est tres bien.

On essaie de prendre des tas de photos et vidéo de notre fille souriante en ce moment (la première crise est passée et on sait que la prochaine sera difficile ou fatale pour elle) pour garder de bons souvenirs d'elle et également pour que sa soeur ait des photos d'elle plus tard.

Ce qui est dur avec cette maladie c'est l'inconnu des mois ou années à venir et l'impuissance de nous ou du corps médical.

C'est une très bonne idée de garder des souvenirs comme ça :D
Tout plein de bonnes ondes pour tous les quatre, profitez-en un maximum!! :-*

je me disais que ça faisait un moment qu'on avait plus de nouvelles... si tu passe par la L78 donne en nous. meme si c'est pour dire "tout va bien rien n'a changé"
j'espère que tes 2 filles vont bien

Pas de gros changement. Notre fille va bien en ce moment (elle ne fait pas de crise) et progresse, elle essaie de s'asseoir, malheureusement avec la maladie, elle peut se cogner et tomber de son transat si l'on ne fait pas attention (elle a de nombreux mouvements involontaires).
On continue les examens et les séances kiné et co. Les médecins ont peut être trouvé la modification précise de l'ADN qui cause sa maladie (même si ça ne change rien au niveau du diagnostic et qu'il n'y aura pas plus de traitement ou de solutions pour elle), mais on va peut être pouvoir savoir si c'est héréditaire et si sa soeur a la maladie ou pas, c'est ce qui est important.

Je pense toujours très fort à vous en éspérant avoir rapidement les réponses au niveau génétique.

Des ondes +++++++++++++++++
Pleins de  :-*

Plein d'ondes positives +++++++++++++++++++++
Profitez bien en famille de ces bons moments  :D

toujours plus d'ondes+++++++++++++++++++++

Merci de donner des nouvelles  :)

Tendres pensées pour ta choupinette..Et pour vous 3 aussi..Profitez il n'y a que ça que vous puissiez faire alors profitez encore et encore... :-*

Je pense bien à vous 4, des  :-* pour tes puces...

Merci pour les nouvelles.
Bises

On a eu quelques nouvelles des examens. Ils ont trouvé la mutation précise et donc la maladie précise. On sait donc qu'à priori, sa soeur n'a pas la maladie, c'est un soulagement pour nous.
Pour la petite, il n'y a pas de pronostic vu que la maladie peut être très différente d'un enfant à l'autre et elle peut refaire une crise grave en cas de fièvre par exemple. Pas de traitement mais ça on le savait. Donc on ne pourra voir qu'au jour le jour, il est difficile d'avoir une vue sur l'avenir. On va se concentrer sur l'organisation de sa garde à la maison dans un premier temps.

Ondes ++ pour vous, pour trouver la meilleure organisation possible.

Ouf avec vous pour sa soeur, si on peut dire ! mais j'imagine que ça doit être un sacré soulagement.

Profitez de ces moments en famille, partagez tout cet amour, et "le jour le jour" permet de ne pas perdre une miette de bonheur !

Comment sont-elles entre elles les soeurettes ?
La "grande" se rend-elle compte que sa soeur est malade, ou en tout cas, évolue différemment ?
Et la "petite", cherche-t-elle à imiter sa soeur ?
Une complicité se met-elle en place ?

Un pas en avant, c'est déjà pas mal.

Je pensais à vous hier soir. J'ai attaqué la lecture du livre de JL Fournier, "Où on va papa". Il est fabuleux ce livre. Si tu sens apte à le lire, je te le conseille. Il donne un sacré recul sur le handicap de l'enfant.

A vrai dire, du fait de son handicap, elles ont du mal à être très complices :(
La "grande" donne des objets à sa soeur et elles ont parfois des fou rires ensemble mais c'est à peu près tout. Elles ne peuvent pas vraiment jouer ensemble car la "grande" est bien plus forte et ça finit toujours mal  (une fois elle lui a donné un coup (de jouet probablement) dans l'oeil et on a du aller aux urgences !, une autre fois, elle lui a coincé le doigt dans un livre). Elles sont contentes d'être l'une à côté de l'autre sinon mais ça dégénère rapidement du fait de leurs différences.
On ne sait pas trop ce que pense la "grande" car elle est petite encore et ne parle pas. Elle est aussi très jalouse (elle ne supporte pas que l'on prenne sa soeur dans nos bras et fait tout pour avoir l'attention). Elle adore se mettre dans le transat de sa soeur, sans doute pour essayer de comprendre pourquoi la petite y reste toute la journée ???  ???
La "petite" n'a pas l'air d'imiter sa soeur mais c'est difficile à dire car elle reste la plupart de la journée allongée ou un peu dans le parc, elle ne peut pas faire grand chose du fait de son handicap. En général, elle prend des objets en main, dit quelques "sons", essaie de se retourner et fait des abdos, c'est à peu près tout.

C'est sûr que l'on aurait aimé qu'il y ait plus de complicité entre elles et on s'en réjouissait quand on avait su que l'on aurait des jumelles. Malheureusement, avec le handicap (et le retard de développement donc), elles auront du mal à être très complices pour le moment. Peut être que quand elles pourront parler et que la petite évoluera (pourra t-elle s'asseoir ?), ce sera différent ?

ondes +++++++++
 :-* :-* :-* :-* :-* :-*

tout plein d'ondes ici aussi... et un OUF !! pour la soeurette :D :D

Comme l'a dit P'tite Lilli, un pas en avant, un jour à la fois.

Pleins d'ondes ++++++++++ et de gros bisous  :-* :-*

je suis rassurée pour ta fille. et ne t'inquiète pas mes jumeaux ne sont pas complices non plus ce n'est pas forcément la maladie qui les sépare...et puis d'apres ce que tu dis elles ont l'air un peu complices quand meme...

des ondes +++++++++++++++++++++++ et des tonnes de :-* :-* :-* :-* :-* :-*
comme les cops, j'imagine que malgré tout, c'est une très grande joie d'apprendre que la "grande" n'est pas touchée du tout.

profitez à fond de vos moments tous les 4: "au jour le jour" est un si bon programme...

Je continue la chaine des ondes +++++++++++++++++
   :-* :-* :-* :-* à vs 4

Idem +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
 :-*

Hélo a raison à propos de complicité ....
C'est vrai que les différences n'aideront peut-être pas, mais je trouve mes enfants complices depuis peu ; à partir de leurs 2 ans, je dirais ; avant, bof !

Ouf !  :D
 :-*

Comme chez Bambinette, la complicité telle que je me l'imaginais entre mes filles n'est apparue que plus tard, vers 2 ans.

 :-* :-* :-* :-* pour vous quatre.

Je te copie un e-mail que j'ai reçu et qui peut t'intéresser.




APF Ecoute Parents : un nouveau numéro vert « par et pour » des parents d'enfant en situation de handicap

Chers tous,

Après les deux numéros d'écoute psychologique « Ecoute Handicap Moteur » et « Ecoute Sclérose en Plaques », l'Association des Paralysés de France met en place une nouvelle ligne : « APF Ecoute Parents ». Sa particularité : les écoutants sont eux-mêmes des parents d'enfant en situation de handicap, ayant été confrontés à une expérience similaire à celle des appelants.

Cette nouvelle ligne répond à un besoin d'écoute révélé par la veille scolaire mise en place aux rentrées 2007 et 2008 pour permettre aux familles et aux professionnels de témoigner des conditions d'accueil et de scolarisation. Parce que les écoutants et les appelants ont une expérience de vie similaire, l'APF espère « libérer la parole pour permettre de réels échanges autour de ce qui est le plus souvent indicible ». En pratique, les écoutants reçoivent une formation initiale à l'écoute et bénéficient d'un accompagnement psychologique continu et de la supervision d'un intervenant extérieur. Les plages horaires ont été choisies pour couvrir les disponibilités des appelants comme des écoutants : les lundis (9h-11h), mardis (9h-12h), mercredis (20-22h), jeudis (14-16h), vendredis (18-20h). Chaque parent-écoutant reçoit les appels chez lui, deux heures par semaine, sur un poste et une ligne téléphoniques dédiés à cet effet, dans une pièce séparée. L'écoute proposée est anonyme pour les deux protagonistes, et l'appel est gratuit depuis un poste fixe.

APF Ecoute Parents : 0800 800 766

Je viens de lire ton histoire qui m'a beaucoup touchée. Je vous souhaite beaucoup de courage pour affronter toutes ces épreuves.
Je vous embrasse bien fort,

Chrysalide

je remonte ce fil


quelqu'un à des nouvelles ?

non, mais je me demandais aussi comment ils allaient tous les 4.............

C'est vrai je pense a vous...Vous nous donner des news... :-*

Moi aussi je me demandais comment se déroulaient la vie de famille, si tout allait bien, L78 si tu passes par là, on aimerait savoir si tout va bien, on vous embrasse :-*

je plussoie les cops'

 :-*

pas de connection depuis juin  :-\

toujours pas de nouvelle  ??? ??? ???

non  :-[

Peut être que toute la famille a décidé de simplement profiter de la petite puce....De consacrer leur temps à lui donner tout leur amour...Et de faire un peu grandir les filles ensemble...

Si vous avez besoin de parler...On est là....On pense à vous :-*

pensées +++++++++

J'espère que Mouman a raison, et que la famille profite de la puce  à fond.
Donne nous des nouvelles  :-* :-* :-*

pensées  pour vous :-* :-* :-* :-* :-*

Douces pensées à vous  :-*

personne n'a de nouvelles ? oui je sais je détère de vieux fils...nostalgie .....

pas de message posté depuis presque un an 1/2...

pourtant comme vous, j'espère toujours avoir des nouvelles un jour :-\