Fédération Jumeaux et Plus

Bonjour,  :)


Aprés une brève recherche je vois que le sujet n'a pas été formellement abordé.

J'ai 37 ans et demi donc un risque de trisomie qui n'est pas négligeable.
Je suis dans ma 16e SA et j'aimerais savoir si les prélèvements des marqueurs sériques envoyés dans des labo spécialisés sont fiables.
Mon gynéco m'a dit qu'il envoyait les prélèvements à Robert Debré, habilité à l'interprétation pour les grossesses gémellaires.
A l'échographie le risque était pour les 2 BB de 1/700 environ, donc pas mauvais du tout, avec des clartés nucales à 1.2 et 0.7 mm.

Comment cela s'est pour vos prélèvements?

Merci de vos réponses ;)

Pas de dosage pour moi. Le gynéco m'a dit que ce n'était pas fiable et que seule la mesure écho suffirait, sauf en cas de doute.
Notre "spécialiste" est en silence radio ces jours-ci. Elle va peut être se connecter, si elle fait une garde.

Oui en fait j'ai eu 2 sons de cloche: une gynéco réputée ancienne de Poissy qui m'a dit qu'ils n'étaient pas fiables et un autre gynéco qui m'a dit que les résultats si ils étaient interprétés par un labo habilité étaient fiables et il m'a dit que Debré le faisait, il en était sûr puisque il a fait son internat là bas.
Merci ptitelilli de ta réponse ;) Et qui est cette spécialiste?  8)  ;D

Bonjour,

Je te réponds car j'ai eu aussi le problème. Pour mes précédentes grossesses ( uniques ), j'avais fait le test de la trisomie sans problème. Donc pour les jumeaux, quand la gynéco me l'a proposé, je ne me suis pas posé de questions et je l'ai fait. Et malgré des mesures échographiques bonnes ( clarté nucale à 1,2 et 1,3 mms) , le résultat est revenu positif. D'où un difficile choix à faire : amniocentèse ou non ( j'ai 33 ans ).
Donc j'avais lancé un fil de discussion sur ce forum en janvier sur l'amniocentèse et c'est là que plusieurs personnes ( des mamans et aussi Sabine qui s'y connait bien ) m'ont appris que ce résultat n'était pas fiable !!! Un peu tard pour moi ! Ma gynéco m'a dit que, ayant été envoyé à Robert Debré, ces résultats étaient fiables....Mais la généticienne que j'ai rencontrée  ensuite m'a confirmé que pour des jumeaux, ce n'était pas forcément le cas et que j'aurais du venir la voir AVANT de faire cette prise de sang pour qu'elle m'explique bien...
J'ai fini par faire l'amniocentèse qui était normale. Dans ton cas, je ne te donnerai pas de conseils si ce n'est d'essayer de rencontrer une généticienne pour en savoir plus. Mais au moins, tu sais que ces résultats ne sont pas forcément justes pour une grossesse gémellaire et cela peux t'éviter de trop t'angoisser s'ils reviennent positifs (même si cela te met un gros doute ).
Bonne réflexion !

Bonjour Stéphanie!

Je suis incapable de te répondre mais ta question m'intéresse plus que vivement car j'approche aussi des 37 ans, mes jumeaux de 13 semaines ont une bonne clarté nucale mais apprendre que le tri-test sur prise de sang ne serait pas interprétable m'a été difficile surtout qu'après avoir déjà subi une réduction embryonnaire (déjà 3 à 8% de risque de fausse-couche post-opératoire à craindre jusqu'à la fin du 6 ième mois), la perspective d'une double amniosynthèse pour me rassurer ne m'enchante guère!... ???

Peux-tu demander à ton gynéco. les coordonnées exactes de ce laboratoire spécialisé dans les grossesses géméllaires?

A bientôt...
Anne-Laure.
P.S: nous sommes extrèmement proches dans nos grossesses respectives car mon début de grossesse est le 6 décembre 2006! :D

Bonjour Anne-Laure,

L'hôpital Robert Debré, spécialisé dans les dépistages de Trisomie se trouve à Paris ( ou région parisienne, je ne sais pas exactement ).
Moi j'avais fait le dépistage dans le labo de ma ville qui l'a transmis à Debré et ensuite c'est ma gynéco qui a reçu les résultats directement et mes les a communiqués ( pour info, j'avais fait la prise de sang le 22/12 et ai eu les réultats le 08/01 donc cela prend un peu de temps ).

Valérie ton témoignage est intéressant et c'est vrai que tant qu'à faire, j'aimerais m'épargner le faux positif, si vraiment ces résultats ne sont pas fiables.

D'autant plus que si ces résultats me reviennent positifs, je ne pourrais pas dire à mon mari que je ne veux pas d'amniocenthèse, car son neveu est atteint de trisomie 21 libre et
pour lui la trisomie est une véritable source d'angoisse.

Merci bcp  ;)

Anne-Laure je suis ravie que nous soyons si proche en terme de grossesse. Ton gynéco doit connaitre le labo de  Robert Debré surtout que tu as du être suivie par une équipe trés spécialisée pour ta réduction embryonnaire. Alors avec l'ordonnance de ton médecin tu vas dans un labo qui envoie le prélèvement, comme l'a dit Valérie, à Robert Debré. Mon labo n'a pas de coursier pour Debré mais si je prends la décision de le faire, je ferai faire le prélèvement au labo de la maternité.
Hors sujet (désolée  ::)) : comment se passe ta grossesse alors? Tu es allitée? Ton écho des 12 SA s'est bien passée?
Moi ils ont déjà qques mm d'écart un mesurait 66 mm et l'autre 59 mm, j'espère que chacun va rester sur sa courbe de croissance. :P Prochaine visite chez le gynéco le 16/03 j'espère qu'il pourra les mesurer.

Nathalie, le fait d'avoir une personne trisomique dans la famille est un poids en plus dans la balance. Souvent les gynéco le prennent en considération.

Lilli, j'en ai parlé de notre neveu trisomique et pour eux il s'agit d'un simple accident génétique.  Mais bon, si  ces résultats me reviennent positifs pcq ce n'est pas fiable, ça sert à rien que je les fasse. Je ne veux pas risquer de FC alors que je n'ai pas vraiment de risque de trisomie puisque les clartés nucales étaient bonnes.

Qu'est ce qui est le plus fiables en terme statistiques: la mesure de la CN ou  les marqueurs sériques?

En sachant que mes nausées ont quasiment disparu et que le taux de béta hcg a dû bien diminuer donc déjà de ce côté là tout va bien je pense.

Bonjour Nathalie,

Je suis contente si mon témoignage a pu t'aider.
Simplement, je pense qu'il faut quand même que vous en parliez bien ensemble ton mari et toi, éventuellement avec une tierce personne professionnelle qui pourra t'apporter toutes les données .
Car si vous refusez de faire cette prise de sang qui n'est effectivement pas aussi fiable pour des jumeaux que pour des enfants uniques,  il vaut mieux que vous soyiez en accord ton mari et toi ( surtout s'il est angoissé par une éventuelle anomalie) .
Bon courage !
 

Les signes sympathiques de grossesse (nausées, etc..) et le taux d'hormones n'ont rien à voir avec la "santé génétique" des foetus.

Les  dosages de marqueurs sériques maternels en cas de grossesses gémellaires/multiples ne sont valables que s'ils sont dosés dans un des rares laboratoires spécialisés ( et accrédités ?). Ces laboratoires ont des programmes informatiques qui permettent de modifier le module " monofoetal" des différents calculs.  Il reste toutefois un nombre de faux positifs plus élevés que pour les monofoetales. Et je ne sais pas dans quels proportions c'est valable pour des triplés/quadruplés...Le taux de faux positifs est encore plus élevé pour ces 2 catégories de grossesses.

De nombreux médecins  se passent de ces tests  en disant que les clartés nucales et l'échographie morphologique permettent de détecter aussi des anomalies.
L'amniocentèse , doublée pour une partie non négligeable des cas, pose des problèmes éthiques graves ,qu'il est bon d'avoir éclairci avec l'équipe de génétique médicale avant prélèvement(s). Parmi les critères qui vont influencer cette décision , il peut y avoir les marqueurs sériques maternels, si le/les résultat/s proviennent d'un des rares laboratoires spécialisés,oui. Si l'interprétation est faite sur un calcul de grossesse  monofoetale, c'est inutilisable.

Anne-Laure je suis ravie que nous soyons si proche en terme de grossesse. Ton gynéco doit connaitre le labo de  Robert Debré surtout que tu as du être suivie par une équipe trés spécialisée pour ta réduction embryonnaire. Alors avec l'ordonnance de ton médecin tu vas dans un labo qui envoie le prélèvement, comme l'a dit Valérie, à Robert Debré. Mon labo n'a pas de coursier pour Debré mais si je prends la décision de le faire, je ferai faire le prélèvement au labo de la maternité.
Hors sujet (désolée  ::)) : comment se passe ta grossesse alors? Tu es allitée? Ton écho des 12 SA s'est bien passée?
Moi ils ont déjà qques mm d'écart un mesurait 66 mm et l'autre 59 mm, j'espère que chacun va rester sur sa courbe de croissance. :P Prochaine visite chez le gynéco le 16/03 j'espère qu'il pourra les mesurer.
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Bonjour Stéphanie,
alors finalement, j'ai vu jeudi dernier la gynéco de l'hôpital qui a pratiqué la réduction embryonnaire et qui va me suivre maintenant jusqu'à l'accouchement et je lui ai parlé de ce que j'avais appris sur "jumeaux et plus" donc du labo R.Debré spécialisé dans les grossesses gémellaires et une meilleur interprétation du tri-test, mais elle m'a complètement dissuadée de faire cette prise de sang, disant qu'effectivement Mme Muller à Paris validait ses résultats mais que dans mon cas le fait d'avoir porté des quadruplés pendant deux mois et demi apportait un facteur supplémentaire pour fausser l'interprétation du test, qu'une double amniosynthèse était risquée à 3% de fausse-couche, que même pour un seul bébé le test était souvent faussement positif et mettait le doute inutilement chez les parents, que les clartés nucales étaient parfaites et qu'il y aurait plein d'autres échographies qui permettraient de mesurer les foetus et de déceler d'éventuelles "malformations" notamment celles connues dans le syndrome de Down=trisomie et s'il y avait un doute à l'une des écho sur l'un des foetus, alors on envisagerait éventuellement une amniosynthèse mais simple=unique. Elle m'a dit également qu'elle était prête malgré tout à me prescrire cette prise de sang si j'y tenais vraiment mais je crois que je vais plutôt y renoncer et lui faire confiance...

Concernant ma grossesse, ça va bien; après la réduction (c'était le matin) je suis restée allongée à l'hôpital jusqu'au soir puis rentrée chez moi j'avais pour mission de rester tranquille ce qui était facile puisque je suis en arrêt maladie depuis octobre. Là je vais reprendre le travail samedi qui vient mais à mi-temps donc ça devrait aller. Mes deux bibous faisaient 48 et 52mm la veille de mon opération (tout début de la 12 ième semaine d'aménorrhée) et ils n'ont pas été mesurés totalement lundi dernier (à 15 SA) l'échographiste m'a juste dit qu'il y en avait un tout en bas et que l'autre au dessus était plus petit; mais vendredi 16 mars j'ai rdv (comme toi!) avec ma gynéco habituelle et je lui demanderai si elle peut estimer leurs tailles respectives d'après la taille du fémur qui lui a été mesuré...
On se tient au courant? ;)
Anne-Laure.

Il semblerait que nous fassions un tir groupé pour la visite chez la gynéco, moi aussi c'est pour vendredi 16 ! Pour ma part elle m'a déjà avertit que si les CN étaient OK elle ne proposerait pas le tri-test pour son problème de fiabilité. Comme il n'y a aucun problème (< 1 pour les 2), je ne pense pas insister sur la question. J'ai moi aussi 36 ans, la taille des jumeaux était de 69 pour l'un et 64 pour l'autre mardi dernier, poru un DG le 26/12  on verra bien comme ils ont poussés et comme prise de sang je me contenterai de contrôler la numération, je n'aime pas les vampires !!!

Alors hier j'ai fait la visite du 4e mois, hier. (J'attends 2 petits garçons  ;D )

Et nous avons longuement discuté.

Il m'a dit que vu mon âge le test des marqueurs sériques allait certainement revenir positif.
Et que ces résultats ne sont pas complètement fiables. Selon lui ce n'est pas nécessaire de le faire et de risquer une amnio.
Les clartés nucales étant bonnes je ne m'inquiète pas vraiment.

Voilà donc Astrid et Anne-Laure finalement on s'évite les soucis éventuels des risques d'une amnio.
Espérons que les échos sauront nous rassurer ;)

Au fait,  vous donnerez de vos nouvelles de votre visite du 16 Mars?  ;)

Je vous remercie toutes pour vos avis (PtiteLili, Valérie, Sabine etc....)

Anne -Laure  ;)  bien que le prénom "Stéphanie" me plaise bcp je précise que je m'appelle Nathalie  ;D

Bonjour Nathalie,

C'est bien que tu aies pu prendre ta décision ( ce n'est pas toujours facile !!! ).
Tiens nous au courant de la suite et bonne grossesse !
A bientôt !

Perso à la visite de ce jour (apparemment tout va bien même si je suis claquée mais ça c'est normal) elle m'a proposé le tri test sans trop insister dessus vu le nombre élevé de faux positifs, comme la CN est très bonne (0,8 mm pour l'un et 1 mm pour l'autre) j'ai décliné. Nous verrons bien...

Bonjour

il faut replacer les tests sériques d'évaluation des risques de TRI21 dans leur contexte. Lorsque ces tests ont été introduits il y a maintenant 10 ou 15 ans, les échographies n'étaient pas aussi performantes et les médecins n'avaient pas le recul nécessaire pour apprécier leur efficacité.
1 / Maintenant les échographies (et la formation des médecins) sont performantes
2/ avec le recul, il s'est avéré qu'au vu du résultat des amniocenthèses réalisées par rapport au dépistage sérologique rendu positif, il y a avait beaucoup de faux positifs (mais ça on ne peut s'en rendre compte qu'après étude des cas.
c'est pour cela que bcp de spécialistes disent maintenant que ce test sérologique est inutile

De plus, comme le disait Sabine, seul quelques labos spécialisés en France sont capable d'interpreter ce test en fonction des grossesses multiples

Bonne journée
Paul

Oui Valérie je te tiens au courant de ma grossesse ;) Merci :)

Astrid super pour les clartés nucales. Donc tu fais le même choix que moi ;)
On verra à l'écho morpho et puis si jamais il y a des signes de trisomie on pourra tjs faire une amnio à ce moment-là mais c'est qd même peu probable vu les clartés nucales de nos BB .

Merci Paul, tu me confortes dans ma décision ;)

Si ça peut en rassurer certaines, j'ai aussi fait confiance à mon gynéco qui estimait que j'avais plus de risques de faire une fausse couche que d'avoir des enfants trisomiques. Mon échagraphiste (sa femme !) est très pointue et pour elle, les clartés nucales étaient un signe suffisant. J'ai donc décliné le test et mes enfants sont en pleine forme. Trop, des fois !!! (non, je plaisante, je préfère ça ...) Voilà.