bonjour Val (dommage qu'on n'ait pas eu l'occasion de discuter)... ben oui 2 ans, je dirais même plus, car très tôt je signalais des signes anormaux comme le fait qu'elle ne posait pas bien ses pieds (euh... moi non plus d'ailleurs), qu'elle ne mangeait vraiment pas assez, que le comportement... Elle a vu assez tôt une psychologue qui disait (en gros) qu'y avait pas grand chose, que quelques séances suffiraient à ce qu'elle aille bien... Il y a presque 2 ans, elle a vu psy sco, neuropéd et neuropsy, qui ont bien vu certaines difficultés et m'ont dit d'aller consulter une pédopsy par exemple en CMP, ça fait ainsi plus d'un an qu'on avait un diagnostic vague de TED... Tous ces spécialistes n'ont pas vu qu'il s'agissait d'un syndrome d'Asperger, seuls des spécialistes des TED sont capables de poser le diagnostic...

Quant à moi, ça fait belle lurette qu'y avait des trucs qui n'allaient pas (sans compter l'enfance où je n'ai eu que très très peu de copines, je n'en avais pas tous les ans...), j'ai quand même une carte de handicap à 80%... côté diagnostic, le plus "précis" que j'ai et qui ne me convenait pas du tout était "tremblement psychogène"... j'ai vu plusieurs neuro, j'ai eu à un moment besoin d'un suivi par un psychothérapeute, j'ai vu divers médecins généralistes ayant des orientations et sensibilités variées, sans parler du bilan allergo qui est négatif alors que je réagis à un certain nombre d'allergènes, mais autrement que via le système immunitaire...

Tout ça pour dire que le syndrome d'Asperger, c'est un mode de fonctionnement différent, avec ses difficultés, ses avantages et ses particularités variées, et qu'il est très facile de passer à côté du diagnostic. C'est vrai quoi, si vous avez un enfant qui a une super mémoire, parle étonnamment bien, s'il ne fait pas des trucs basiques du quotidien, vous aurez tendance à l'"engueuler", et non pas penser que pour cet enfant là, ben c'est plus facile de vous parler de trucs hypersophistiqués que de penser à aller à temps aux WC par exemple 

Pour l'école, je vais ce soir expliquer à la maîtresse (en présence d'Héline) ce qu'est le mode de fonctionnement "Asperger", je la sais attentive et ayant envie de comprendre, et en décembre il devrait y avoir une réunion avec la directrice, la psychomot, le bilan psy etc etc. Si Héline est bien comprise et si la maîtresse adapte ses exigences à ses spécificités, il n'y aura pas besoin (pour l'instant en tout cas) d'une AVS.

L'une des spécialistes présente samedi va me donner les coordonnées d'un généticien, j'ai envie d'en savoir plus à ce niveau là, aussi par rapport aux petits frères.

Marie-Yvonne, quelle chance pour Héline d'avoir une maîtresse si attentionnée ! Par rapport à tes questions au sujet des examens génétiques, je comprends tout à fait car moi aussi je commence à m'en poser pour les petites soeurs de Lukas (qui ont à peine 11 mois). D'ailleurs quelqu'un a des infos à ce sujet ? Le syndrôme d'Asperger et les TED en général peuvent se retrouver dans les fratries ou les générations ? Des %tages ?

  à toutes

apres plusieurs discussions au sujet de l'intitulé de ce fil.
nous souhaiterions le modifier. peut on mettre a la place

TED, autisme, asperger, et les autres.

merci aux moderateurs

Ah ben je crois que j'ai été plus rapide ^^

c'est fait

Biz

vous etes excellentes 
trop fortes.
merci a vous 2.

we pas tres cool Adrien a reçu ses tests de caryo complet et tout est negatif........
on s'en doutait un peu mais bon, encore des ambiguités dans le ressenti: envie qu'on trouve un gene au moins on sait!!!! et en meme temps si il n'y a rien et bien c'est bien aussi on est perplexe avec zhom car il faudra attendre encore combien de temps?? en attendant le temps s'ecoule et il joue contre Adrien qui est bloqué entre "2 portes" du coup il ne peut pas vraiment avancer et rester donc en stand by, et a nouveau phase de regression dans le language, et troubles lerements agressif avec sa twixette......
petit coup au moral et pour arroser tout ça, la prune que j'ai prise en rentrant du boulot l'autre matin a été deposée dans ma boite aux lettres: 3 points et 135 euros  c'est vrai que j'ai enormement les moyens de jeter l'argent par les fenetres
sale week end

ici, RV pris avec une généticienne qui, si j'ai bien décodé les infos glanées sur internet, serait initialement psychiatre et aurait donné plusieurs conférences sur le syndrome d'asperger, ses recherches portent sur des retards mentaux et notamment sur l'autisme. Je ne vais donc pas voir une généticienne "au hasard", qui pourrait être spécialiste d'autres champs de la génétique.

Pour info, un caryotype analyse les chromosomes. On peut donc voir s'il y a un chromosome en + ou en -, si un chromosome est trop grand ou trop court, à quel niveau du chromosome il y a des bandes en + ou en -... C'est intéressant, mais relativement grossier, comme l'IRM cérébral peut être intéressant, mais rester négatif si les zones atteintes sont trop petites pour être visibles par un IRM. (J'ai eu un IRM et un électroencéphalogramme : normaux ; ma fille a eu un IRM : normal aussi ; n'empêche que, même si elle peut être super mignonne et qu'elle porte bien son prénom qui veut dire "soleil", on ne peut pas dire qu'elle soit "normale", qu'il s'agisse de sa manière de marcher, de sa manière de se comporter etc).

Ma BM par exemple a une maladie génétique : on ne lui a jamais fait de caryotype ; comme on sait quels gènes peuvent être concernés par la maladie, ces gènes ont été analysés, et on sait qu'elle est homozygote avec un nom de code derrière, et que zhom est double hétérozygote avec deux noms de code derrière.
Les gènes sont tellement petits qu'on ne peut pas les voir en faisant un caryotype.

Liza, cgh array, tu peux me décoder ?

Dans le cas des TED, les chercheurs en sont au stade de la recherche ; ils cherchent des gènes sur certaines zones de plusieurs chromosomes, mais n'ont pas encore de gènes précis à chercher...